1. Tyrinėjimas

Kaip mutacijos gali paveikti organizmą?

Gyvi organizmai gali turėti daug įvairių mutacijų. Kai kurios mutacijos sukelia aiškius ir rimtus pokyčius, o kitos nesukelia jokio pastebimo poveikio. Norėdami tai geriau suprasti, vėl galime pasinaudoti namo plano pavyzdžiu. Atsitiktinis pokytis kruopščiai parengtame plane gali lemti labai skirtingus rezultatus (Alberts et al., 2015).

Pavyzdžiui, nedidelis pakeitimas gali sukurti tarpą tarp lango ir sienos, pro kurį į namą pateks šaltas oras. Kitas pakeitimas gali sugadinti vandentiekio sistemą, dėl ko kasdienis gyvenimas taps nepatogus. Biologijoje panašios nedidelės mutacijos gali šiek tiek paveikti baltymų veikimą arba jų gamybos efektyvumą.

Kartais didelis atsitiktinis pokytis gali sukelti rimtų problemų. Pašalinus namo laikančiąją sieną, gali sugriūti visas pastatas. Taip pat kai kurios mutacijos stipriai sutrikdo esminius genus ir gali sukelti ligas ar vystymosi problemas (Strachan & Read, 2018).

Tačiau ne visi pokyčiai yra žalingi. Kai kurios mutacijos neturi jokio poveikio, pavyzdžiui, vienos stogo čerpės pakeitimas kita identiška čerpe. Genetikoje jos vadinamos neutraliomis mutacijomis. Labai retais atvejais mutacija gali būti netgi naudinga. Pavyzdžiui, laktozės tolerancija žmonėms – suaugusiųjų gebėjimas virškinti pieną – tapo naudinga po galvijų domestikacijos (Griffiths et al., 2019).

Mutacijos poveikis daugiausia priklauso nuo to:

• ar ji keičia geną, kuris koduoja baltymą ar RNR,
• kiek tas genas yra svarbus organizmui,
• ir kaip stipriai genas yra išreikštas (kiek jis yra „įjungtas“).

Kadangi genai sąveikauja sudėtingose tinkluose, net nedidelė mutacija kartais gali turėti didelį poveikį, o kitos mutacijos lieka nepastebėtos (National Human Genome Research Institute, 2023).