1. Tyrinėjimas
Nesąmoningos mutacijos
Nesąmoningos mutacijos atsiranda, kai taškinė mutacija per anksti sukuria genuose stabdymo kodoną. Dėl to baltymų sintezė sustabdomas prieš pagaminant visą baltymą. Tai veda prie sutrumpinto (trumpinto) baltymo, kuris paprastai neveikia tinkamai arba visai neveikia (Alberts et al., 2015) (žr. 2 paveikslą).
Kadangi baltymai dažnai turi turėti visą struktūrą, kad galėtų tinkamai funkcionuoti, nonsensinės mutacijos paprastai yra žalingesnės nei sinoniminės arba neutralios mutacijos. Trūkstama baltymo dalis gali pašalinti esmines funkcines sritis, dėl to baltymas tampa nestabilus arba nenaudingas (Griffiths et al., 2019).
Keletas rimtų genetinių ligų yra sukeltos nonsensinių mutacijų, įskaitant Duchenne raumenų distrofiją ir cistinę fibrozę (Strachan & Read, 2018).
Pavyzdys: cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė sukelia mutacijos gene, kuris koduoja jonų kanalo baltymą, kuris kontroliuoja druskos ir vandens judėjimą tam tikruose audiniuose, ypač plaučiuose. Kai šis baltymas neveikia tinkamai, kvėpavimo takuose susidaro tirštas gleivių sluoksnis. Šios gleivės apsunkina kvėpavimą ir sukelia dažnas plaučių infekcijas.
Nors cistinė fibrozė negali būti išgydyta, šiuolaikiniai gydymo būdai gali padėti valdyti simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Šis pavyzdys rodo, kaip viena mutacija, sukelianti ankstyvo sustojimo kodoną, gali turėti rimtų pasekmių visam organizmui (National Human Genome Research Institute, 2023).