1. Tyrinėjimas

Ištrinimo mutacijos

4 pav.: Chromosomų delecija, duplikacija ir inversija

Delecijos mutacija įvyksta, kai vienas ar daugiau nukleotidų pašalinami iš DNR sekos. Skirtingai nuo įterpimų, delecijos paprastai yra negrįžtamos, nes prarasta DNR negali būti atkurta, kai ji yra pašalinta (Alberts et al., 2015). Nors kai kurie transponuojami elementai gali išsikelti iš genomo, pašalintos DNR sekos yra negrįžtamai prarastos.

Delecijos gali turėti rimtų pasekmių, ypač kai pašalinama didelė chromosomos dalis. Tai gali sukelti heterozigotijos praradimą, o tai reiškia, kad lieka tik viena geno kopija (alelis). Jei likęs alelis yra defektinis, o pašalintas alelis buvo sveikas, organizmas gali patirti rimtų biologinių pasekmių (Griffiths et al., 2019).

Mažos delecijos baltymų koduojančiuose genuose taip pat gali sukelti rėmo poslinkio mutacijas, kurios keičia geno skaitymo rėmelį ir paprastai sukelia baltymų neveikimą.