1. Tyrinėjimas. Genetinės ligos: iššūkiai ir sprendimai

1.1 Kas yra genetinės ligos?

Genetinė liga yra būklė, kurią sukelia DNR pokyčiai, atsirandantys dėl atskirų genų mutacijų arba chromosomų anomalijų. Skirtingai nuo infekcinių ligų, genetiniai sutrikimai nėra sukelti bakterijų ar virusų, jie yra paveldimi iš tėvų arba atsiranda savaime ląstelių dalijimosi metu arba ankstyvojo vystymosi stadijoje. Manoma, kad genetinės ligos paveikia maždaug 1 iš 25 žmonių visame pasaulyje.

Pagrindinės genetinės ligos charakteristikos:

• Jos sukeliamos DNR sekos pokyčiais (tokiais kaip taškinės mutacijos, įterpimai ar išbraukimai) arba chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiais.
• Jos gali būti monogeninės, susijusios su vienu genu, arba poligeninės, susijusios su keliais genais ir aplinkos veiksniais.
• Jų sunkumas labai skiriasi – nuo lengvų būklių, pvz., spalvų aklumo, iki gyvybei pavojingų sutrikimų.

Gerai žinomas pavyzdys yra pjautuvo formos anemija, kai vieno nukleotido pokytis HBB gene pakeičia hemoglobino struktūrą, dėl to raudonieji kraujo kūneliai tampa kieti ir pjautuvo formos.