1. Tyrinėjimas. Genetinės ligos: iššūkiai ir sprendimai
1.2 Genetinės mutacijos tipai
Genetinės mutacijos skiriasi savo mastu ir poveikiu, tačiau visos jos gali sutrikdyti baltymų gamybą ar funkcionavimą.
| Mutacijos tipas | Aprašymas | Pavyzdinė liga |
| Taškinė mutacija | Vieno nukleotido pasikeitimas | Pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių liga (GAG→GTG) |
| Įterpimas/išbraukimas | Pridėti/pašalinti nukleotidai | Cistinė fibrozė (3bp ΔF508) |
| Trinukleotido pasikartojimas | CAG išsiplėtimas | Huntingtono liga |
| Chromosominė | Aneuploidija, translokacija | Dauno sindromas (trisomija 21) |
Dėl šių mutacijų gali susidaryti neveiksmingi, iš dalies veiksmingi arba ląstelėms žalingi baltymai.