1. Tyrinėjimas. Genetinės ligos: iššūkiai ir sprendimai

1.3 Dažnos genetinės ligos

Genetinės ligos gali būti grupuojamos pagal jų atsiradimo priežastis:

• Monogeninės (Mendelio) ligos atsiranda dėl vieno geno mutacijų. Pavyzdžiai: cistinė fibrozė, Duchenne'o raumenų distrofija ir hemofilija A.
• Daugialypės genetinės ligos atsiranda dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių, pvz., tam tikrų medžiagų apykaitos ar neurologinių sutrikimų, sąveikos.
• Chromosomų sutrikimai, pvz., Dauno sindromas, atsiranda dėl papildomų arba trūkstamų chromosomų ir daro įtaką bendram vystymuisi.

Tyrinėdami šias ligas, mokslininkai gali geriau suprasti, kaip konkretūs genetiniai pokyčiai sukelia pastebimus biologinius padarinius.