1. Tyrinėjimas. Genetinės ligos: iššūkiai ir sprendimai

1.4 Diagnostikos sunkumai

Genetinių ligų diagnozavimas dažnai yra sudėtingas. Daugelis sutrikimų turi panašius simptomus, o visame pasaulyje yra identifikuota daugiau nei 7000 retų genetinių ligų. Kai kurios ligos pasireiškia tik vėlesniame gyvenimo etape, todėl jas sunku anksti nustatyti. Be to, daugelis žmonių yra sveiki genetinės mutacijos nešiotojai, neturintys jokių simptomų.

Šiuolaikinės diagnostikos priemonės apima naujagimių patikrinimo programas, viso genomo sekvenavimą ir naujas dirbtinio intelekto technologijas, kurios analizuoja genetinius duomenis ir fizines savybes, kad būtų galima nustatyti ligą anksčiau ir tiksliau.