1. Tyrinėjimas
Genetinių sutrikimų tipai
Vieno geno sutrikimai
Vieno geno sutrikimai atsiranda, kai mutuoja vienas konkretus genas. Mutacija gali būti paveldima arba atsirasti atsitiktinai.
Pavyzdžiai:
- Cistinė fibrozė – sutrikimas, dėl kurio plaučiuose ir virškinimo sistemoje susidaro tirštos, lipnios gleivės (NHGRI, 2024).
- Pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių liga – liga, kuri keičia raudonųjų kraujo kūnelių formą, todėl jiems sunkiau pernešti deguonį.
Šie sutrikimai seka aiškius paveldėjimo modelius, pvz., dominuojantį arba recesyvų, todėl juos lengviau atsekti naudojant šeimos medžius (Wallis, 2018).