1. Tyrinėjimas

Genetinių sutrikimų diagnozavimas

Dėka didelių mokslinių tyrimų projektų, tokių kaip Žmogaus genomo projektas, mokslininkai dabar gali analizuoti žmogaus DNR, kad patikrintų genetinės ligos ar sveikatos riziką. Šis procesas vadinamas genetiniu tyrimu.

Genetiniai tyrimai naudojami:

• diagnozuoti ligas
• nustatyti simptomų priežastis
• priimti sprendimus dėl gydymo
• įvertinti šeimos riziką (Wallis, 2018)

Šiuolaikiniai metodai, tokie kaip viso genomo sekvenavimas ir eksomo sekvenavimas, leidžia gydytojams vienu metu ištirti tūkstančius genų. Taip pat teikiamos genetinės konsultacijos, kad pacientai galėtų suprasti tyrimų rezultatus ir priimti pagrįstus sprendimus.

Prieš atliekant bet kokį genetinį tyrimą, pacientai turi duoti informuotą sutikimą, tai reiškia, kad jie supranta tyrimo tikslą, riziką ir galimus rezultatus (NHGRI, 2024).