1. Uuri
Miks mutatsiooni asukoht on oluline
Punktmutatsioonide puhul on väga oluline, kus mutatsioon DNA-s toimub. Mutatsioon võib tekkida geeni sees või geenide vahel. Mutatsioonid, mis toimuvad väljaspool geene, avaldavad sageli vähe või üldse mitte mõju, sest suur osa genoomist ei kodeeri otseselt valke ning sisaldab korduvaid või regulatiivseid järjestusi (Alberts jt., 2015).
Kui mutatsioon toimub valku kodeeriva geeni sees, sõltub selle mõju sellest, kas see muudab valku. Kui DNA muutus ei muuda valgu aminohappelist järjestust, nimetatakse seda sünonüümseks mutatsiooniks. See on võimalik, kuna geneetiline kood on ülearune, mis tähendab, et erinevad DNA tripletid (koodonid) võivad kodeerida sama aminohapet (Griffiths jt., 2019).
Näiteks koodonid TCA ja TCG kodeerivad mõlemad aminohapet seriini. Kui mutatsioon muudab viimase tähe A-lt G-le, jääb valk täpselt samaks. Selle tulemusena pole mutatsioonil tavaliselt mingit mõju sellele, kuidas valk töötab.
Paljud sünonüümsed mutatsioonid toimuvad koodoni kolmandas positsioonis, mida nimetatakse ka vobble-positsiooniks. Muutused selles positsioonis ei mõjuta sageli valgu struktuuri ega funktsiooni (Strachan & Read, 2018).
On olemas ka neutraalsed mutatsioonid, kus üks aminohape asendatakse teisega, millel on sarnased keemilised omadused, näiteks laeng või suurus. Kuna uus aminohape käitub sarnaselt, võib valk sageli siiski normaalselt toimida. Need väikesed muutused ei kahjusta tavaliselt organismi ning aitavad selgitada, miks geneetiline varieeruvus võib eksisteerida haigusi põhjustamata (National Human Genome Research Institute, 2023).