1. Uuri

Missense-mutatsioonid

^{Joonis 2. Missens- ja nonsensmutatsioonid valke kodeerivas geenis}

Missensmutatsiooni korral asendatakse üks aminohape valgus teise, erineva aminohappega. See muutus võib mõjutada valgu kuju ja funktsiooni ning takistada selle korrektset toimimist. Paljud geneetilised haigused on põhjustatud missensmutatsioonidest, sest isegi väike muutus valgu struktuuris võib avaldada tõsist mõju (Alberts jt, 2015).

Tuntud näide missensmutatsioonist on sirprakuline aneemia. Selle haiguse põhjustab punktmutatsioon β-globiini geenis. Selle mutatsiooni korral muutub ühe koodoni teine alus adeniinilt (A) tümiiniks (T). Selle tulemusena asendub hemoglobiini valgus aminohape glutamiinhape aminohappega valiin (Griffiths jt, 2019).

See väike muutus avaldab suurt mõju. Muutunud hemoglobiinimolekulid kleepuvad üksteise külge, põhjustades punaste vereliblede muutumise ümarate asemel sirbikujuliseks. Need ebanormaalsed rakud ei suuda hapnikku tõhusalt transportida ja lagunevad kiiremini kui normaalsed punased verelibled. See põhjustab selliseid sümptomeid nagu valu, väsimus ja suurenenud nakkusoht (Strachan & Read, 2018).