1. Uuri
Mõttetud mutatsioonid
Nonsense-mutatsioonid tekivad siis, kui punktmutatsioon loob liiga vara geenis stoppkoodoni. Selle tulemusena peatub valgusüntees enne, kui kogu valk on valmis. See viib lühema (trunkeeritud) valguni, mis tavaliselt ei tööta korralikult või ei tööta üldse (Alberts jt, 2015) (vt Joonis 2).
Kuna valgud vajavad sageli oma täielikku struktuuri, et korralikult toimida, on nonsense-mutatsioonid tavaliselt kahjulikumad kui sünonüümsed või neutraalsed mutatsioonid. Puuduv osa valgust võib eemaldada olulised funktsionaalsed piirkonnad, muutes valgu ebastabiilseks või kasutuks (Griffiths jt, 2019).
Mitmed tõsised geneetilised haigused on põhjustatud nonsense-mutatsioonidest, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia ja tsüstiline fibroos (Strachan & Read, 2018).
Näide: Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on põhjustatud mutatsioonidest geenis, mis kodeerib ioonkanali valku, mis kontrollib soola ja vee liikumist teatud kudedes, eriti kopsudes. Kui see valk ei tööta korralikult, koguneb hingamisteedes paks lima. See lima muudab hingamise raskeks ja põhjustab sagedasi kopsupõletikke.
Kuigi tsüstilist fibroosi ei saa ravida, aitavad kaasaegsed ravimeetodid sümptomeid leevendada ja parandada elukvaliteeti. See näide näitab, kuidas üksainus mutatsioon, mis tekitab varase stoppkoodoni, võib avaldada tõsiseid tagajärgi kogu organismile (National Human Genome Research Institute, 2023).