1. Uuri - Geneetilised haigused: väljakutsed ja lahendused

1.1 Mis on geneetilised haigused?

Geneetiline haigus on seisund, mis on põhjustatud muutustest DNA-s, kas üksikute geenide mutatsioonide või kromosoomide kõrvalekallete kaudu. Erinevalt nakkushaigustest ei ole geneetilised haigused põhjustatud bakterite või viiruste poolt; selle asemel pärandatakse need vanematelt või tekivad spontaanselt rakkude jagunemise või varajase arengu käigus. Hinnanguliselt mõjutavad geneetilised haigused umbes 1 inimest 25-st kogu maailmas.

Geneetiliste haiguste peamised tunnused on järgmised:

• Need on põhjustatud muutustest DNA järjestuses (näiteks punktmutatsioonid, insertisioonid või deletsioonid) või kromosoomide arvu või struktuuri muutustest.
• Need võivad olla monogeensed, hõlmates ühte geeni, või polügeensed, hõlmates mitut geeni ja keskkonnategureid.
• Nende raskusaste varieerub suuresti, ulatudes kergetest seisunditest nagu värvipimedus kuni eluohtlike haigusteni.

Hästi tuntud näide on sirprakuline aneemia, kus üksiku nukleotiidi muutus HBB geenis muudab hemoglobiini struktuuri, põhjustades punaste vereliblede jäigastumise ja sirbikujuliseks muutumise.