1. Uuri - Geneetilised haigused: väljakutsed ja lahendused
1.2 Geneetiliste mutatsioonide tüübid
Geneetilised mutatsioonid erinevad ulatuse ja mõju poolest, kuid kõik võivad häirida valkude tootmist või talitlust.
| Mutatsiooni tüüp | Kirjeldus | Näide haigusest |
| Punktmutatsioon | Ühe nukleotiidi muutus | Sirprakuline aneemia (GAG→GTG) |
| Insertisioon/deletsioon | Lisatud/eemaldatud nukleotiidid | Tsüstiline fibroos (3bp ΔF508) |
| Trinukleotiidi kordus | CAG laienemine | Huntingtoni tõbi |
| Kromosomaalne | Aneuploidia, translokatsioon | Downi sündroom (trisoomia 21) |
Need mutatsioonid võivad põhjustada valke, mis on mittetoimivad, osaliselt toimivad või rakkudele kahjulikud.