1. Uuri - Geneetilised haigused: väljakutsed ja lahendused

1.3 Levinumad geneetilised haigused

Geneetilised haigused võib rühmitada nende tekkepõhjuste alusel:

• Monogeensed (Mendeli) haigused on põhjustatud ühe geeni mutatsioonist. Näideteks on tsüstiline fibroos, Duchenne’i lihasdüstroofia ja hemofiilia A.
• Mitmetegurilised geneetilised haigused tulenevad mitme geeni ja keskkonnategurite koosmõjust, näiteks teatud ainevahetus- või neuroloogilised häired.
• Kromosoomhaigused, nagu Downi sündroom, on põhjustatud liigsetest või puuduvatest kromosoomidest ning mõjutavad üldist arengut.

Nende seisundite uurimine aitab teadlastel mõista, kuidas konkreetsed geneetilised muutused põhjustavad nähtavaid bioloogilisi mõjusid.