1. Uuri
Geneetiliste häirete tüübid
Kromosoomihaigused
Kromosoomihaigused tekivad siis, kui terve kromosoom on puudu, lisaks või ümber paigutatud. Need muutused põhjustavad sageli tõsiseid arengulisi ja terviseprobleeme.
Näited hõlmavad:
- Downi sündroom – põhjustatud sellest, et 21. kromosoomi on kolm koopiat.
- Turneri sündroom – mõjutab naisi, kui üks X-kromosoomidest on puudu või muutunud (NHGRI, 2024).
Selliseid seisundeid tuvastatakse sageli sünnieelse sõeluuringu või kariotüpiseerimise abil, mis võimaldab arstidel kromosoome uurida.