1. Εξερευνήστε - Κληρονομικές Ασθένειες: Προκλήσεις και Λύσεις
1.2 Τύποι Γενετικών Μεταλλάξεων
Οι γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν ως προς την κλίμακα και την επίδραση, αλλά όλες μπορούν να διαταράξουν τον τρόπο παραγωγής ή λειτουργίας των πρωτεϊνών.
| Τύπος Μετάλλαξης | Περιγραφή | Παράδειγμα Ασθένειας |
| Σημειακή μετάλλαξη | Αλλαγή ενός νουκλεοτιδίου | Δρεπανοκυτταρική αναιμία (GAG→GTG) |
| Εισαγωγή/Διαγραφή | Προσθήκη/αφαίρεση νουκλεοτιδίων | Κυστική ίνωση (3bp ΔF508) |
| Τριπλή επανάληψη νουκλεοτιδίων | Διεύρυνση CAG | Νόσος του Huntington |
| Χρωμοσωμική | Ανευπλοϊδία, μετατόπιση | Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) |
Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε πρωτεΐνες που είναι μη λειτουργικές, μερικώς λειτουργικές ή επιβλαβείς για τα κύτταρα.