1. Εξερεύνηση

Πώς Αλληλούχισαν το DNA;

Η αλληλούχιση του DNA μπορεί να συγκριθεί με το διάβασμα των γραμμάτων ενός πολύ μεγάλου βιβλίου. Κατά τη διάρκεια του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν κυρίως μια μέθοδο που ονομάζεται αλληλούχιση Sanger. Αυτή η τεχνική λειτουργεί αντιγράφοντας μικρά τμήματα DNA πολλές φορές. Προστέθηκαν ειδικές χημικές ουσίες ώστε κάθε βάση του DNA — A, T, C ή G — να παράγει ένα σήμα που μπορούσε να ανιχνευθεί από λέιζερ. Οι υπολογιστές στη συνέχεια διάβαζαν αυτά τα σήματα και ανασυνέθεταν την αλληλουχία του DNA (Collins et al., 2003).

Αν και η αλληλούχιση Sanger ήταν αργή σε σύγκριση με τις σημερινές μεθόδους, οι επιστήμονες κατάφεραν να αλληλουχήσουν πάνω από το 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι το 2003. Σήμερα, χάρη στις νέες τεχνολογίες, η ίδια εργασία μπορεί να ολοκληρωθεί μέσα σε λίγες ώρες και με πολύ χαμηλότερο κόστος — συχνά κάτω από $1.000 ανά γονιδίωμα (T2T Consortium, 2022).