1. Εξερεύνηση

Τι Είναι οι Γενετικές Διαταραχές;

Τα γονίδια είναι σαν εγχειρίδια οδηγιών μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Λένε στα κύτταρα πώς να κατασκευάζουν πρωτεΐνες — μόρια που μας βοηθούν να αναπτυσσόμαστε, να παραμένουμε υγιείς και να καταπολεμούμε τις ασθένειες (Wallis, 2018). Τα γονίδια αποτελούνται από DNA και οι οδηγίες τους είναι γραμμένες με μια συγκεκριμένη σειρά χρησιμοποιώντας τέσσερα γράμματα: A, T, C και G.

Μερικές φορές συμβαίνει μια μικρή αλλαγή στο DNA. Αυτή η αλλαγή ονομάζεται μετάλλαξη. Μια μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο παράγεται μια πρωτεΐνη ή να εμποδίσει την πρωτεΐνη να λειτουργεί σωστά. Όταν ένα γονίδιο δεν λειτουργεί όπως πρέπει, μπορεί να οδηγήσει σε μια γενετική διαταραχή (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2024).

Οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από τον έναν ή και από τους δύο γονείς, ή να συμβούν αυθόρμητα. Κάποιες μεταλλάξεις δεν έχουν καμία επίδραση, αλλά άλλες παρεμβαίνουν στις φυσιολογικές λειτουργίες του σώματος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και μια μικρή αλλαγή στο DNA μπορεί να προκαλέσει σοβαρή ασθένεια, ανάλογα με τον ρόλο του επηρεαζόμενου γονιδίου (Wallis, 2018).

^{Εικόνα 1. Μια μετάλλαξη στο DNA μπορεί να αλλάξει μια πρωτεΐνη και να οδηγήσει σε ασθένεια (δημιουργήθηκε με τεχνητή νοημοσύνη).}