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Mutazioni non senso
Le mutazioni nonsenso si verificano quando una mutazione puntiforme crea un codone di stop troppo presto in un gene. Di conseguenza, la sintesi proteica si interrompe prima che la proteina completa venga prodotta. Questo porta a una proteina accorciata (troncata), che di solito non funziona correttamente o non funziona affatto (Alberts et al., 2015) (vedi Figura 2).
Poiché le proteine spesso necessitano della loro struttura completa per funzionare correttamente, le mutazioni nonsenso sono di solito più dannose delle mutazioni sinonime o neutre. La parte mancante della proteina può eliminare regioni funzionali essenziali, rendendo la proteina instabile o inutilizzabile (Griffiths et al., 2019).
Diverse gravi malattie genetiche sono causate da mutazioni nonsenso, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne e la fibrosi cistica (Strachan & Read, 2018).
Esempio: Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è causata da mutazioni in un gene che codifica per una proteina canale ionico, la quale controlla il movimento di sale e acqua in determinati tessuti, specialmente nei polmoni. Quando questa proteina non funziona correttamente, il muco denso si accumula nelle vie respiratorie. Questo muco rende difficile la respirazione e porta a frequenti infezioni polmonari.
Sebbene la fibrosi cistica non possa essere curata, i trattamenti moderni possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Questo esempio mostra come una singola mutazione che introduce un codone di stop precoce possa avere effetti gravi su tutto l’organismo (National Human Genome Research Institute, 2023).