1. Esplora - Malattie Genetiche: Sfide e Soluzioni

1.3 Malattie genetiche comuni

Le malattie genetiche possono essere raggruppate in base al loro meccanismo di insorgenza:

• Malattie monogeniche (mendeliane) sono causate da mutazioni in un singolo gene. Esempi includono la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Malattie genetiche multifattoriali derivano dall’interazione tra più geni e fattori ambientali, come accade in alcuni disturbi metabolici o neurologici.
• Disordini cromosomici, come la sindrome di Down, sono causati da cromosomi in più o in meno e influenzano lo sviluppo generale.

Studiare queste condizioni aiuta gli scienziati a comprendere come specifiche alterazioni genetiche portino a effetti biologici osservabili.