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Come hanno sequenziato il DNA?

Il sequenziamento del DNA può essere paragonato alla lettura delle lettere di un libro molto lungo. Durante il Progetto Genoma Umano, gli scienziati utilizzavano principalmente un metodo chiamato sequenziamento Sanger. Questa tecnica funziona copiando molte volte piccoli frammenti di DNA. Venivano aggiunti prodotti chimici speciali affinché ciascuna base del DNA — A, T, C o G — producesse un segnale rilevabile dai laser. I computer poi leggevano questi segnali e ricostruivano la sequenza del DNA (Collins et al., 2003).

Sebbene il sequenziamento Sanger fosse lento rispetto ai metodi attuali, gli scienziati sono riusciti a sequenziare oltre il 90% del genoma umano entro il 2003. Oggi, grazie alle nuove tecnologie, lo stesso compito può essere completato in poche ore e a un costo molto inferiore — spesso sotto i 1.000 dollari per genoma (T2T Consortium, 2022).