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Punktmutationen

Die einfachste Art von Mutation tritt auf, wenn ein DNA-Buchstabe, genannt Nukleotid, durch einen anderen ersetzt wird. Diese Art von Veränderung wird als Punktmutation oder Einzel-Nukleotid-Variante (SNV) bezeichnet (Alberts et al., 2015).

Wenn eine Punktmutation von Eltern an Kinder weitergegeben wird und in einer Population häufig vorkommt, wird sie als Einzel-Nukleotid-Polymorphismus (SNP) bezeichnet. Eine Veränderung wird normalerweise nur dann als SNP betrachtet, wenn sie bei mindestens einem kleinen Teil der Bevölkerung vorkommt, zum Beispiel bei etwa 1% der Menschen (Griffiths et al., 2019).

Stellen Sie sich zum Beispiel vor, dass 98% der Menschen die DNA-Sequenz haben:

…acgtgcgAtgattg…

aber 2% der Menschen haben eine leicht abweichende Version:

…acgtgcgTtgattg…

In diesem Fall wird der DNA-Buchstabe A an einer Position durch T ersetzt. Dies ist ein Beispiel für einen A-zu-T-SNP.

Wenn sich dieser SNP innerhalb eines Gens befindet, wird er als Allel oder Genvariante bezeichnet. Verschiedene Allele können zu kleinen Unterschieden zwischen Individuen führen, wie Augenfarbe, Körpergröße oder die Fähigkeit, bestimmte Nahrungsmittel zu verdauen (Strachan & Read, 2018).

Die meisten Punktmutationen haben keine sichtbaren Auswirkungen, aber einige können beeinflussen, wie ein Protein funktioniert oder wie viel davon produziert wird. In bestimmten Fällen sind Punktmutationen mit genetischen Krankheiten verbunden, während sie in anderen Fällen einfach die genetische Vielfalt einer Population erhöhen (National Human Genome Research Institute, 2023).