1. Entdecken
Warum der Ort der Mutation wichtig ist
Bei Punktmutationen ist es sehr wichtig, wo die Mutation in der DNA auftritt. Eine Mutation kann innerhalb eines Gens oder zwischen Genen auftreten. Mutationen, die außerhalb von Genen stattfinden, haben oft wenig oder gar keine Auswirkungen, da große Teile des Genoms nicht direkt für Proteine codieren und wiederholte oder regulatorische Sequenzen enthalten (Alberts et al., 2015).
Wenn eine Mutation innerhalb eines protein-codierenden Gens auftritt, hängt ihre Auswirkung davon ab, ob sie das Protein verändert. Verändert die DNA-Änderung die Aminosäuresequenz des Proteins nicht, spricht man von einer synonymen Mutation. Dies ist möglich, weil der genetische Code redundant ist, das heißt, verschiedene DNA-Tripletts (Codons) können für die gleiche Aminosäure codieren (Griffiths et al., 2019).
Zum Beispiel codieren die Codons TCA und TCG beide für die Aminosäure Serin. Wenn eine Mutation den letzten Buchstaben von A zu G verändert, bleibt das Protein genau gleich. Daher hat die Mutation in der Regel keinen Einfluss darauf, wie das Protein funktioniert.
Viele synonyme Mutationen treten an der dritten Position eines Codons auf, die auch als Wobble-Position bekannt ist. Veränderungen an dieser Position beeinflussen die Proteinstruktur oder -funktion oft nicht (Strachan & Read, 2018).
Es gibt auch neutrale Mutationen, bei denen eine Aminosäure durch eine andere mit ähnlichen chemischen Eigenschaften, wie Ladung oder Größe, ersetzt wird. Da sich die neue Aminosäure ähnlich verhält, kann das Protein oft weiterhin normal funktionieren. Diese kleinen Veränderungen schaden dem Organismus in der Regel nicht und helfen zu erklären, warum genetische Variation existieren kann, ohne Krankheiten zu verursachen (National Human Genome Research Institute, 2023).