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Deletionsmutationen

^{Abbildung 4: Chromosomale Deletion, Duplikation und Inversion}

Eine Deletionsmutation tritt auf, wenn ein oder mehrere Nukleotide aus der DNA-Sequenz entfernt werden. Im Gegensatz zu Insertionen sind Deletionen meist irreversibel, da die verlorene DNA nicht wiederhergestellt werden kann, sobald sie entfernt wurde (Alberts et al., 2015). Obwohl einige transponierbare Elemente das Genom verlassen können, gehen gelöschte DNA-Sequenzen dauerhaft verloren.

Deletionen können schwerwiegende Auswirkungen haben, insbesondere wenn ein großer Abschnitt eines Chromosoms entfernt wird. Dies kann zum Verlust der Heterozygotie führen, was bedeutet, dass nur eine Kopie (Allele) eines Gens verbleibt. Wenn das verbleibende Allel fehlerhaft ist und das gelöschte Allel gesund war, kann das Organismus schwere biologische Konsequenzen erfahren (Griffiths et al., 2019).

Kleine Deletionen innerhalb protein-codierender Gene können ebenfalls zu Frameshift-Mutationen führen, die das Leseraster des Gens verändern und meist zu einem nicht-funktionalen Protein führen.