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Chromosomale Translokation

Eine chromosomale Translokation tritt auf, wenn ein Segment eines Chromosoms abbricht und sich an auf ein anderes Chromosom oder an eine andere Stelle desselben Chromosoms anlagert. Diese Art von Mutation verändert die Position von Genen, was deren Funktion beeinflussen kann (Griffiths et al., 2019).

Es gibt zwei Haupttypen von chromosomalen Translokationen:

Balancierte Translokation

Bei einer balancierten Translokation geht kein genetisches Material verloren oder wird hinzugewonnen – DNA-Abschnitte werden lediglich umgeordnet. In vielen Fällen zeigen Personen mit balancierten Translokationen keine sichtbaren Symptome. Probleme können jedoch bei der Fortpflanzung auftreten, da balancierte Translokationen das Risiko für Unfruchtbarkeit oder genetische Erkrankungen bei Nachkommen erhöhen können (Strachan & Read, 2018).

Unbalancierte Translokation

Eine unbalancierte Translokation much tritt auf, wenn genetisches Material verloren geht oder dupliziert wird. Dies führt oft zu schwerwiegenden biologischen Folgen, da das normale Gleichgewicht der Gene gestört ist. Unbalancierte Translokationen stehen im Zusammenhang mit Erkrankungen wie Krebs, Unfruchtbarkeit und genetischen Störungen wie dem Down-Syndrom (NHGRI, 2023).

Translokationen können auch zu Genfusionen führen, bei denen Teile zweier verschiedener Gene miteinander verbunden werden. Diese fusionierten Gene können abnormale Proteine produzieren, die die normale Zellfunktion stören und zur Entstehung von Krankheiten beitragen können, insbesondere bei bestimmten Krebsarten (Alberts et al., 2015).

^{Abbildung 5. Chromosomale Translokation}