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Wie entstehen Mutationen?

Mutationsrate während der Zellteilung

Jedes Mal, wenn sich eine Zelle teilt, muss die gesamte DNA-Sequenz kopiert werden. Beim Menschen bedeutet dies, etwa 12 Milliarden Nukleotide zu kopieren (beide DNA-Stränge einer diploiden Zelle). Das für diesen Prozess verantwortliche Enzym, die DNA-Polymerase, ist äußerst genau und macht nur etwa einen Fehler pro 100 Millionen Nukleotiden (Griffiths et al., 2019).

Selbst bei dieser hohen Genauigkeit bedeutet die große Größe des menschlichen Genoms, dass bei jeder Zellteilung Hunderte neuer Mutationen auftreten können. Die meisten dieser Fehler werden durch DNA-Reparatursysteme oder durch die Korrekturfunktion der DNA-Polymerase behoben, die etwa 99 % der Fehler ausbessert.