1. Erkunden – Genetische Krankheiten: Herausforderungen und Lösungen
1.2 Arten genetischer Mutationen
Genetische Mutationen unterscheiden sich in ihrem Ausmaß und ihrer Wirkung, aber alle können die Produktion oder Funktion von Proteinen stören.
| Mutationsart | Beschreibung | Beispielhafte Krankheit |
| Punktmutation | Veränderung eines einzelnen Nukleotids | Sichelzellenanämie (GAG→GTG) |
| Insertion/Deletion | Hinzugefügte/entfernte Nukleotide | Mukoviszidose (3bp ΔF508) |
| Trinukleotid-Repeat | CAG-Expansion | Chorea Huntington |
| Chromosomal | Aneuploidie, Translokation | Down-Syndrom (Trisomie 21) |
Diese Mutationen können dazu führen, dass Proteine nicht funktionsfähig, nur teilweise funktionsfähig oder schädlich für Zellen sind.