1. Erkunden – Genetische Krankheiten: Herausforderungen und Lösungen

1.3 Häufige genetische Erkrankungen

Genetische Krankheiten können anhand ihrer Entstehung gruppiert werden:

• Monogene (mendelsche) Krankheiten werden durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht. Beispiele sind Mukoviszidose, Duchenne-Muskeldystrophie und Hämophilie A.
• Multifaktorielle genetische Krankheiten entstehen durch Wechselwirkungen zwischen mehreren Genen und Umweltfaktoren, wie bestimmte Stoffwechsel- oder neurologische Erkrankungen.
• Chromosomale Störungen, wie das Down-Syndrom, werden durch zusätzliche oder fehlende Chromosomen verursacht und beeinflussen die gesamte Entwicklung.

Die Untersuchung dieser Erkrankungen hilft Wissenschaftlern zu verstehen, wie spezifische genetische Veränderungen zu beobachtbaren biologischen Effekten führen.