1. Erkunden

Was sind genetische Störungen?

Gene sind wie Bedienungsanleitungen in jeder Zelle unseres Körpers. Sie geben den Zellen Anweisungen, wie sie Proteine herstellen sollen – Moleküle, die uns beim Wachsen helfen, uns gesund halten und Krankheiten bekämpfen (Wallis, 2018). Gene bestehen aus DNA, und ihre Anweisungen sind in einer bestimmten Reihenfolge mit vier Buchstaben geschrieben: A, T, C und G.

Manchmal tritt eine kleine Veränderung in der DNA auf. Diese Veränderung nennt man Mutation. Eine Mutation kann beeinflussen, wie ein Protein hergestellt wird, oder dazu führen, dass das Protein nicht richtig funktioniert. Wenn ein Gen nicht so funktioniert, wie es sollte, kann dies zu einer genetischen Erkrankung führen (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2024).

Mutationen können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden oder spontan auftreten. Manche Mutationen haben keine Auswirkungen, andere stören jedoch normale Körperfunktionen. In einigen Fällen kann sogar eine kleine Veränderung in der DNA eine schwere Krankheit verursachen, abhängig von der Funktion des betroffenen Gens (Wallis, 2018).

^{Abbildung 1. Eine Mutation in der DNA kann ein Protein verändern und zu einer Krankheit führen (erstellt durch KI).}