1. Erkunden

Diagnose genetischer Erkrankungen

Dank großer Forschungsprojekte wie dem Humangenomprojekt können Wissenschaftler heute die DNA einer Person analysieren, um genetische Störungen oder Gesundheitsrisiken zu überprüfen. Dieser Prozess wird als Gentest bezeichnet.

Gentests werden verwendet, um:

• Krankheiten zu diagnostizieren
• die Ursache von Symptomen zu identifizieren
• Behandlungsentscheidungen zu unterstützen
• das familiäre Risiko einzuschätzen (Wallis, 2018)

Moderne Methoden wie die Ganzgenomsequenzierung und Exomsequenzierung ermöglichen es Ärzten, Tausende von Genen gleichzeitig zu untersuchen. Es wird auch eine genetische Beratung angeboten, um Patienten dabei zu helfen, die Testergebnisse zu verstehen und informierte Entscheidungen zu treffen.

Bevor ein Gentest durchgeführt wird, müssen Patienten eine informierte Einwilligung geben, was bedeutet, dass sie den Zweck, die Risiken und die möglichen Ergebnisse des Tests verstehen (NHGRI, 2024).