Mutacijos ir supergalios

Šiuolaikinėje mokslinėje fantastikoje ir veiksmo filmuose žodžiai „mutacija“ ir „mutantas“ dažnai naudojami supergalioms paaiškinti. Populiarių filmų ir serialų, tokių kaip „Deadpool“, „Spider-Man“, „Heroes“ ir „X-Men“, personažai įgyja nepaprastų gebėjimų dėl genetinės mutacijos. Šios istorijos rodo, kad mutacijos gali suteikti žmonėms ypatingų galių, pavyzdžiui, super jėgos, regeneracijos ar gebėjimo keisti kūno formą.

Tačiau tikrojoje biologijoje mutacijos reikšmė yra daug konkretesnė. Mutacija yra tiesiog organizmo DNR sekos pokytis (Griffiths et al., 2019). Mokslininkai tiria mutacijas, kad suprastų, kaip keičiasi savybės, kaip vystosi ligos ir kaip veikia evoliucija, o ne tam, kad sukurtų superžmones.

Tai kelia svarbius klausimus: ką mutacija iš tiesų daro žmogaus organizme? Ar žmogus gali gimti su dramatiškomis savybėmis, kokios matomos filmuose, arba įgyti galių po radiacijos poveikio ar genetiškai modifikuoto organizmo? Moksliniai tyrimai rodo, kad nors mutacijos gali paveikti fizines savybes ar sveikatą, jos nesukelia staigių ar ekstremalių gebėjimų, pavyzdžiui, lipti sienomis ar keisti formą (Alberts et al., 2015). Dauguma mutacijų turi nedidelį poveikį, visai nematomą poveikį arba neigiamas pasekmes organizmui.

Supratimas apie skirtumą tarp fikcinių mutacijų ir realių genetinių pokyčių padeda mokiniams ugdyti mokslinį raštingumą ir kritiškai mąstyti apie tai, kaip biologija vaizduojama populiariojoje kultūroje (National Human Genome Research Institute, 2023).

Ką iš tiesų reiškia mutacija?

Genomas – tai visas gyvo organizmo DNR rinkinys. Jis apima genus, kurie koduoja baltymus, taip pat nekoduojančias sritis, pavyzdžiui, intronus ir pseudogenus, kurie tiesiogiai negamina baltymų, bet vis tiek atlieka svarbų vaidmenį reguliacijoje ir struktūroje (Alberts et al., 2015). Kiekviena rūšis turi savo unikalų genomą. Pavyzdžiui, žmonės ir šimpanzės turi apie 99 % bendros DNR, tačiau likęs 1 % sukuria reikšmingus skirtumus išvaizdoje, elgesyje ir gebėjimuose (Griffiths et al., 2019).

Naudinga genomo samprata – tai namo projektas. Projekte paaiškinama, kaip namas turėtų būti pastatytas – jo dydis, struktūra ir medžiagos. Gyvuose organizmuose „statybinės medžiagos“ yra baltymai, lipidai (riebalai) ir cukrūs. Genomas nulemia, kokie baltymai gaminami, kokios genų versijos (alelės) naudojamos ir kiek kiekvieno baltymo pagaminama. Šis procesas vadinamas genų ekspresija (Strachan & Read, 2018).
Tačiau genai neveikia vieni. Aplinka taip pat daro didelę įtaką organizmo vystymuisi. Pavyzdžiui, genai gali pateikti instrukcijas raumenų augimui, bet raumenys stiprėja tik esant tinkamai mitybai ir fizinio aktyvumo. Ši genų ir aplinkos sąveika paaiškina, kodėl asmenys, turintys panašų DNR, vis tiek gali išsivystyti skirtingas savybes (Alberts et al., 2015).

Nors kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi tą pačią DNR, skirtingos ląstelės naudoja skirtingus genus. Pavyzdžiui, odos ląstelės ir raumenų ląstelės gamina skirtingus baltymus skirtingais kiekiais. Ši selektyvi genų veikla formuoja fizines savybes, tokias kaip akių spalva, plaukų spalva, ūgis ir kūno sudėjimas (Griffiths et al., 2019).

Kadangi bruožai priklauso nuo DNR, bet koks genomo pokytis gali turėti įtakos organizmui. Mutacija yra DNR sekos pokytis, kuris gali atsirasti atsitiktinai arba būti sukeltas aplinkos veiksnių, pavyzdžiui, radiacijos ar cheminių medžiagų. Mutacijos gali atsirasti genuose arba nekoduojančiose DNR srityse. Nors kai kurios mutacijos neturi matomo poveikio, kitos gali turėti įtakos bruožams, sveikatai ar išlikimui (National Human Genome Research Institute, 2023).

Kaip mutacijos gali paveikti organizmą?

Gyvi organizmai gali turėti daug įvairių mutacijų. Kai kurios mutacijos sukelia aiškius ir rimtus pokyčius, o kitos nesukelia jokio pastebimo poveikio. Norėdami tai geriau suprasti, vėl galime pasinaudoti namo plano pavyzdžiu. Atsitiktinis pokytis kruopščiai parengtame plane gali lemti labai skirtingus rezultatus (Alberts et al., 2015).

Pavyzdžiui, nedidelis pakeitimas gali sukurti tarpą tarp lango ir sienos, pro kurį į namą pateks šaltas oras. Kitas pakeitimas gali sugadinti vandentiekio sistemą, dėl ko kasdienis gyvenimas taps nepatogus. Biologijoje panašios nedidelės mutacijos gali šiek tiek paveikti baltymų veikimą arba jų gamybos efektyvumą.

Kartais didelis atsitiktinis pokytis gali sukelti rimtų problemų. Pašalinus namo laikančiąją sieną, gali sugriūti visas pastatas. Taip pat kai kurios mutacijos stipriai sutrikdo esminius genus ir gali sukelti ligas ar vystymosi problemas (Strachan & Read, 2018).

Tačiau ne visi pokyčiai yra žalingi. Kai kurios mutacijos neturi jokio poveikio, pavyzdžiui, vienos stogo čerpės pakeitimas kita identiška čerpe. Genetikoje jos vadinamos neutraliomis mutacijomis. Labai retais atvejais mutacija gali būti netgi naudinga. Pavyzdžiui, laktozės tolerancija žmonėms – suaugusiųjų gebėjimas virškinti pieną – tapo naudinga po galvijų domestikacijos (Griffiths et al., 2019).

Mutacijos poveikis daugiausia priklauso nuo to:

• ar ji keičia geną, kuris koduoja baltymą ar RNR,
• kiek tas genas yra svarbus organizmui,
• ir kaip stipriai genas yra išreikštas (kiek jis yra „įjungtas“).

Kadangi genai sąveikauja sudėtingose tinkluose, net nedidelė mutacija kartais gali turėti didelį poveikį, o kitos mutacijos lieka nepastebėtos (National Human Genome Research Institute, 2023).

Point Mutations

Paprasčiausias mutacijos tipas įvyksta, kai viena DNR raidė, vadinama nukleotidu, pakeičiama kita. Šis pokytis vadinamas taškinė mutacija arba vieno nukleotido variantu (SNV) (Alberts et al., 2015).

Jei taškinė mutacija perduodama iš tėvų vaikams ir tampa paplitusi populiacijoje, ji vadinama vieno nukleotido polimorfizmu (SNP). Pokytis paprastai laikomas SNP tik tada, jei jis pasireiškia bent nedidelėje populiacijos dalyje, pavyzdžiui, maždaug 1 % žmonių (Griffiths et al., 2019).

Pavyzdžiui, įsivaizduokite, kad 98 % žmonių turi tokį DNR seką:

…acgtgcgAtgattg…

bet 2 % žmonių turi šiek tiek kitokią versiją:

…acgtgcgTtgattg…

Šiuo atveju DNR raidė A vienoje pozicijoje pakeičiama raide T. Tai yra A-į-T SNP pavyzdys.

Jei šis SNP yra geno viduje, jis vadinamas aleliu arba geno variantu. Skirtingi aleliai gali lemti nedidelius skirtumus tarp individų, pavyzdžiui, akių spalvą, ūgį ar gebėjimą virškinti tam tikrus maisto produktus (Strachan & Read, 2018).

Dauguma taškinių mutacijų neturi matomo poveikio, tačiau kai kurios gali pakeisti baltymų veikimą arba jų gamybos kiekį. Tam tikrais atvejais taškinės mutacijos yra susijusios su genetinėmis ligomis, o kitais atvejais jos tiesiog padidina genetinę įvairovę populiacijoje (National Human Genome Research Institute, 2023).

Kodėl mutacijos vieta yra svarbi

Kalbant apie taškines mutacijas, labai svarbu, kurioje DNR vietoje mutacija įvyksta. Mutacija gali įvykti geno viduje arba tarp genų. Mutacijos, kurios įvyksta už genų ribų, dažnai turi mažai arba visai neturi įtakos, nes didelė genomo dalis tiesiogiai nekoduoja baltymų ir yra sudaryta iš pasikartojančių arba reguliuojančių sekų (Alberts et al., 2015).

Kai mutacija įvyksta baltymą koduojančio geno viduje, jos poveikis priklauso nuo to, ar ji pakeičia baltymą. Jei DNR pokytis nekeičia baltymo aminorūgščių sekos, tai vadinama sinoniminė mutacija. Tai įmanoma, nes genetinis kodas yra redundantinis, o tai reiškia, kad skirtingi DNR trynukai (kodonai) gali koduoti tą pačią aminorūgštį (Griffiths et al., 2019).

Daugelis sinonimų mutacijų įvyksta trečioje kodono pozicijoje, taip pat žinomoje kaip „wobble“ pozicija. Pokyčiai šioje pozicijoje dažnai neturi įtakos baltymo struktūrai ar funkcijai (Strachan & Read, 2018).

Yra ir neutralių mutacijų, kai viena aminorūgštis pakeičiama kita, turinčia panašias chemines savybes, pvz., krūvį ar dydį. Kadangi nauja aminorūgštis elgiasi panašiai, baltymas dažnai gali toliau veikti normaliai. Šie nedideli pokyčiai paprastai nekenkia organizmui ir padeda paaiškinti, kodėl genetinė variacija gali egzistuoti nesukeliant ligų (National Human Genome Research Institute, 2023).

Tylūs pokyčiai

Jei mutacija nekeičia organizmo matomų savybių, dar vadinamų fenotipu, ji vadinama tylia mutacija. Daugeliu atvejų tylios mutacijos nesukelia pastebimų padarinių, tačiau skirtumas tarp tylių ir sinonimiškų mutacijų ne visada yra aiškus (Griffiths et al., 2019). Nors sinonimiškos mutacijos nekeičia baltymų aminorūgščių sekos, jos vis dėlto gali turėti nedidelį poveikį. Pavyzdžiui, skirtingi kodonai, koduojantys tą pačią aminorūgštį, gali naudoti skirtingą kiekį atitinkančių tRNA molekulių. Tai gali turėti įtakos baltymų gamybos greičiui, o tai gali šiek tiek paveikti ląstelių funkcionavimą (Alberts et al., 2015). Daugeliu atvejų tyliosios ir sinoniminės mutacijos turi labai mažą poveikį organizmui. Šios mutacijos rodo, kad genetinės sistemos yra lanksčios ir gali toleruoti nedidelius pokyčius neprarandant savo funkcijos. Šis lankstumas yra svarbus evoliucijai ir ilgalaikiam prisitaikymui (Strachan & Read, 2018).

_{1 paveiksle pavaizduota sinoniminė mutacija, kai DNR sekos pokytis nekeičia susidariusio baltymo aminorūgščių sekos.}

Missense mutacijos

^{2 pav. Misenso ir nonsenso mutacijos baltymų koduojančiame gene}

Misenso mutacijoje viena baltymo aminorūgštis pakeičiama kita aminorūgštimi. Šis pokytis gali paveikti baltymo formą ir funkciją bei sutrukdyti jam tinkamai veikti. Daugelis genetinių ligų yra sukeltos misenso mutacijų, nes net nedidelis baltymo struktūros pokytis gali turėti rimtų pasekmių (Alberts et al., 2015).

Gerai žinomas misenso mutacijos pavyzdys yra pjautuvo formos anemija. Šią ligą sukelia taškinė mutacija β-globino gene. Šioje mutacijoje antrasis kodono bazinis elementas pakeičiamas iš adenino (A) į timiną (T). Dėl to hemoglobino baltyme aminorūgštis glutamo rūgštis pakeičiama valinu (Griffiths et al., 2019).

Šis nedidelis pokytis turi didelį poveikį. Pakeistos hemoglobino molekulės sulimpa, dėl to raudonieji kraujo kūneliai tampa pusmėnulio formos, o ne apvalūs. Šios nenormalios ląstelės negali efektyviai pernešti deguonies ir greičiau suyra nei normalūs raudonieji kraujo kūneliai. Tai sukelia tokius simptomus kaip skausmas, nuovargis ir padidėjusi infekcijų rizika (Strachan & Read, 2018).

Nesąmoningos mutacijos

Nesąmoningos mutacijos atsiranda, kai taškinė mutacija per anksti sukuria genuose stabdymo kodoną. Dėl to baltymų sintezė sustabdomas prieš pagaminant visą baltymą. Tai veda prie sutrumpinto (trumpinto) baltymo, kuris paprastai neveikia tinkamai arba visai neveikia (Alberts et al., 2015) (žr. 2 paveikslą).

Kadangi baltymai dažnai turi turėti visą struktūrą, kad galėtų tinkamai funkcionuoti, nonsensinės mutacijos paprastai yra žalingesnės nei sinoniminės arba neutralios mutacijos. Trūkstama baltymo dalis gali pašalinti esmines funkcines sritis, dėl to baltymas tampa nestabilus arba nenaudingas (Griffiths et al., 2019).

Keletas rimtų genetinių ligų yra sukeltos nonsensinių mutacijų, įskaitant Duchenne raumenų distrofiją ir cistinę fibrozę (Strachan & Read, 2018).

Įterpimas Mutations

^{3 pav. Įterpimas}

Įterpimo mutacija įvyksta, kai vienas ar daugiau nukleotidų įterpiami į DNR seką. Įterpimai gali būti labai maži arba labai dideli, kartais apimantys tūkstančius ar net milijonus nukleotidų. Maži įterpimai dažnai įvyksta DNR replikacijos arba DNR remonto procesų metu (Alberts et al., 2015).

Jei nukleotidai įterpiami į baltymą koduojantį geną ir pridėtų nukleotidų skaičius nėra dalus iš trijų, mutacija sukelia rėmo poslinkio mutaciją. Tai pakeičia geno skaitymo rėmelį, pakeisdama visus paskesnius kodonus. Dėl to pasikeičia visa baltymo seka, ir baltymas paprastai praranda savo normalią funkciją (žr. 3 paveikslą) (Griffiths et al., 2019).

Rėmo poslinkio mutacijos paprastai paveikia tik vieną baltymą, nes genai yra atskirti ilgais nekoduojančiais regionais genomoje. Tačiau poveikis tam vienam baltymui gali būti labai rimtas ir dažnai sukelti ligą.

Įterpimus taip pat gali sukelti transponuojami elementai (TE). Tai yra DNR sekos, kurios gali judėti į skirtingas vietas genomoje. Dažniausias transponuojamas elementas žmonėse yra Alu elementas, kuris yra apie 300 bazinių porų ilgio ir žmogaus genome pasikartoja šimtais tūkstančių kopijų (Strachan & Read, 2018).

Transponuojami elementai gali judėti dviem pagrindiniais mechanizmais:

• „Iškirpti ir įklijuoti“, kai elementas pašalinamas iš vienos vietos ir įterpiamas į kitą.
  
• „Kopijuoti ir įklijuoti“, kai elemento kopija įterpiama į naują vietą, o originalas lieka.

Moksliniai tyrimai parodė, kad Alu įterpimai gali sutrikdyti genus ir yra susiję su genetiniais sutrikimais, tokiais kaip hemofilija ir krūties vėžys (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas [NHGRI], 2023).

Ištrinimo mutacijos

^{4 pav.: Chromosomų delecija, duplikacija ir inversija}

Delecijos mutacija įvyksta, kai vienas ar daugiau nukleotidų pašalinami iš DNR sekos. Skirtingai nuo įterpimų, delecijos paprastai yra negrįžtamos, nes prarasta DNR negali būti atkurta, kai ji yra pašalinta (Alberts et al., 2015). Nors kai kurie transponuojami elementai gali išsikelti iš genomo, pašalintos DNR sekos yra negrįžtamai prarastos.

Delecijos gali turėti rimtų pasekmių, ypač kai pašalinama didelė chromosomos dalis. Tai gali sukelti heterozigotijos praradimą, o tai reiškia, kad lieka tik viena geno kopija (alelis). Jei likęs alelis yra defektinis, o pašalintas alelis buvo sveikas, organizmas gali patirti rimtų biologinių pasekmių (Griffiths et al., 2019).

Mažos delecijos baltymų koduojančiuose genuose taip pat gali sukelti rėmo poslinkio mutacijas, kurios keičia geno skaitymo rėmelį ir paprastai sukelia baltymų neveikimą.

Duplikacinės mutacijos

Priešingai nei delecijos, duplikacijos mutacijos atsiranda, kai DNR segmentas yra kopijuojamas vieną ar kelis kartus. Šios mutacijos dažnai atsiranda dėl klaidų genetinės rekombinacijos metu (žr. 4 pav.) (Strachan & Read, 2018).
Dėl nedidelių dubliavimųsi tam tikros DNR sekos pasikartoja, o tai lemia kopijų skaičiaus variacijos (CNV) pokyčius. Tai reiškia, kad kai kurių genų kopijų skaičius gali būti didesnis arba mažesnis nei įprastai, o tai gali turėti įtakos baltymų gamybos kiekiui.

Pakartojimų skaičiaus pokyčiai gali sukelti genetinius sutrikimus. Gerai žinomas pavyzdys yra Huntingtono liga. Huntingtino genas (HTT) paprastai turi 27–35 pakartojimus trijų nukleotidų sekos CAG. Kai pakartojimų skaičius viršija 40, tai sukelia progresuojantį neurodegeneracinį sutrikimą, paveikiantį centrinę nervų sistemą (NHGRI, 2023).

Didelės duplikacijos, apimančios visus genus ar chromosomų segmentus, gali padidinti genų ekspresiją ir dažnai yra susijusios su ligomis, pvz., vėžiu, kai atsiranda pernelyg didelis ląstelių augimas.

Inversija Mutations

Inversijos mutacija įvyksta, kai DNR segmentas suskaidomas ir vėl įterpiamas į chromosomą priešinga kryptimi. Nors tai skamba dramatiškai, inversijos dažniausiai nepadaro didelės žalos, nes genetinė medžiaga neprarandama (Griffiths et al., 2019).

Daugeliu atvejų genų tvarka chromosomoje neturi didelio poveikio organizmo funkcionavimui. Tačiau problemos gali kilti lūžio taškuose, kur DNR suskaidoma ir vėl sujungiama. Šiose vietose gali būti sutrikdyta svarbių genų veikla.

Yra du pagrindiniai inversijų tipai:

• Paracentrinės inversijos: įvyksta vienoje chromosomos atšakoje ir neapima centromeros.
• Pericentrinės inversijos: apima centromerą inversijos segmente.

Chromosomų translokacija

Chromosominė translokacija įvyksta, kai vienos chromosomos segmentas atsiskiria ir prisijungia prie kitos chromosomos arba prie kitos vietos toje pačioje chromosomoje. Šis mutacijos tipas keičia genų padėtį, o tai gali paveikti jų funkcionavimą (Griffiths et al., 2019).

Yra du pagrindiniai chromosomų translokacijų tipai:

Translokacijos taip pat gali sukelti genų susijungimus, kai dvi skirtingų genų dalys susijungia. Šie susijungę genai gali gaminti nenormalius baltymus, kurie trukdo normaliam ląstelių funkcionavimui ir gali prisidėti prie ligų, ypač tam tikrų vėžio rūšių, vystymosi (Alberts et al., 2015).

^{5 paveikslas. Chromosomų translokacija}

Kaip atsiranda mutacijos?

Mutacijos atsiranda dėl pokyčių ar klaidų DNR sekos, pavyzdžiui, lūžių, nesutapimų ar trūkstamų bazių. Šios klaidos atsiranda daugiausia dėl dviejų priežasčių: išorinių aplinkos veiksnių arba atsitiktinių klaidų DNR replikacijos metu (Alberts et al., 2015).

Aplinkos veiksniai

Aplinkos veiksniai, sukeliantys mutacijas, vadinami mutagenais. Jie apima įvairių tipų spinduliuotę ir chemines medžiagas.

Pavyzdžiui, ultravioletinė (UV) spinduliuotė iš saulės dažnai sukelia taškines mutacijas, pakeisdama vieną DNR bazę kita, pavyzdžiui, guaniną (G) pakeisdama timinu (T). Šis pažeidimas dažnai pasitaiko odos ląstelėse ir yra glaudžiai susijęs su odos vėžiu (Griffiths et al., 2019).

Tam tikros cheminės medžiagos taip pat gali pažeisti DNR. Vienas iš pavyzdžių yra etidinio bromidas, medžiaga, kuri įsiterpia tarp DNR bazių. Tai iškreipia DNR struktūrą ir padidina replikacijos klaidų tikimybę (Strachan & Read, 2018).

DNR pažeidimai ir remontas

DNR pažeidimai ne visada sukelia mutacijas. Ląstelės turi keletą DNR remonto mechanizmų, kurie nuolat tikrina ir taiso genomo klaidas. Tačiau DNR remontas ne visada yra tobulas. Kartais remonto sistema įterpia netinkamą nukleotidą priešais pažeistą bazę. Kai tai atsitinka, gali įvykti mutacija – nuolatinis DNR sekos pokytis (Alberts et al., 2015).

Mutacijų dažnis ląstelių dalijimosi metu

Kiekvieną kartą, kai ląstelė dalijasi, turi būti nukopijuota visa DNR seka. Žmogaus organizme tai reiškia, kad reikia nukopijuoti apie 12 milijardų nukleotidų (abi diploidinės ląstelės DNR grandines). Už šį procesą atsakingas fermentas, DNR polimerazė, yra ypač tikslus ir padaro tik apie vieną klaidą iš 100 milijonų nukleotidų (Griffiths et al., 2019).

Net ir esant tokiam dideliam tikslumui, dėl didelio žmogaus genomo dydžio kiekvieno ląstelės dalijimosi metu gali atsirasti šimtai naujų mutacijų. Dauguma šių klaidų ištaisoma DNR taisymo sistemų arba DNR polimerazės korektūros funkcijos, kuri ištaiso apie 99 % klaidų.

DNR polimerazės daromos klaidos

DNR polimerazė gali padaryti įvairių rūšių klaidų:

• Nesutapimai: pridedami neteisingi nukleotidai, sudarantys neteisingas bazų poras (pavyzdžiui, A–C vietoj A–T).
• Slydimas: fermentas slysta į priekį arba atgal palei DNR grandinę, sukeldamas nukleotidų įterpimus arba išbraukimus.
  Jei šios klaidos neištaisomos, jos gali tapti nuolatinėmis mutacijomis.

Mutacijų fiksavimas

Mutacija tampa fiksuota, kai DNR remonto mechanizmai nesuveikia arba neteisingai remontuoja pažeidimus. Per kitą DNR replikacijos ciklą mutavusi grandinė tampa šablonu, ir mutacija yra nukopijuojama į naują DNR. Šiuo metu ląstelė jos nebepriskiria klaidai (NHGRI, 2023).

Somatinėse ląstelėse (kūno ląstelėse) mutacijos perduodamos tik dukterinėms ląstelėms ir nėra paveldimos palikuonims. Tačiau lytinių ląstelių (spermatozoidų arba kiaušinėlių) mutacijos gali būti perduodamos kitai kartai.

Kodėl svarbu netobulas remontas

Nors mutacijos gali būti žalingos, tobulas DNR remontas sustabdytų evoliuciją. Be mutacijų nebūtų genetinės variacijos, natūralios atrankos ir prisitaikymo prie kintančios aplinkos. Genetinė variacija yra būtina populiacijoms išlikti ir evoliucionuoti laikui bėgant (Griffiths et al., 2019).

Kiek mutacijų įvyksta?

Mutacijų dažnis labai skiriasi tarp organizmų:

• Virusai turi labai aukštą mutacijų dažnį, apie 1 mutaciją 10 000 nukleotidų per infekcijos ciklą.
• Žmonės turi daug mažesnį mutacijų dažnį, apie 1 mutaciją 30–40 milijonų nukleotidų.

Nepaisant šio mažo dažnio, žmonės perduoda maždaug 100–200 naujų mutacijų kiekvienam vaikui dėl didelio žmogaus genomo dydžio (Strachan & Read, 2018).

Ar visos mutacijos yra žalingos?

Dauguma mutacijų yra žalingos arba neutralios, nes baltymų sekos buvo labai optimizuotos evoliucijos metu. Tyrimai su vaisinėmis musėmis rodo, kad apie 70 % nesinonimų mutacijų, t. y. tų, kurios keičia aminorūgštis, yra žalingos (Griffiths et al., 2019).

Naudingos mutacijos yra retos, bet jos atlieka svarbų vaidmenį evoliucijoje. Realus pavyzdys yra laktozės tolerancija žmonėms. Mutacijos, leidžiančios suaugusiems virškinti pieną, tapo naudingos po to, kai žmonės pradėjo domestikuoti galvijus. Tačiau tai, ar mutacija yra naudinga, dažnai priklauso nuo aplinkos. Jei sąlygos pasikeičia, anksčiau naudinga mutacija gali nebeužtikrinti pranašumo (NHGRI, 2023).

Holivudas prieš realybę

Filmuose ir komiksuose mutacijos dažnai suteikia veikėjams supergalių. Realybėje tai neįmanoma. Dramatiški sugebėjimai reikalautų daugybės sudėtingų mutacijų, vykstančių tuo pačiu metu visose kūno ląstelėse, o norint jas paveldėti – ir lytinėse ląstelėse. Tokie pokyčiai yra biologiškai nerealistiški (Alberts et al., 2015).

Pavyzdžiui, Žmogaus-voro gebėjimams reikėtų suderintų pokyčių raumenyse, kauluose, nervuose ir medžiagų apykaitoje visame kūne – tai neįmanoma per įprastas mutacijas.

Kada mutacijos perduodamos palikuonims?

• Daugumos suaugusiųjų kūno ląstelių mutacijos nėra paveldimos.
• Kamieninių ląstelių mutacijos veikia tik iš jų besivystančias ląsteles.
• Tik lytinių ląstelių (spermatozoidų ar kiaušinėlių) mutacijos gali būti perduodamos ateities kartoms.