Mutatsioonid ja supervõimed

Kaasaegsetes ulme- ja märulifilmides kasutatakse sageli sõnu mutatsioon ja mutant supervõimete selgitamiseks. Populaarsed tegelased filmidest ja sarjadest nagu Deadpool, Ämblikmees, Kangelased ja X-Mehed saavad erakordseid võimeid geneetiliste muutuste ehk mutatsioonide kaudu. Need lood viitavad, et mutatsioonid võivad anda inimestele erilisi võimeid, nagu ülivõimsus, regenereerumine või keha kuju muutmine.

Tegelikus bioloogias on mutatsiooni tähendus aga palju konkreetsem. Mutatsioon on lihtsalt muutus organismi DNA järjestuses (Griffiths jt, 2019). Teadlased uurivad mutatsioone, et mõista, kuidas tunnused muutuvad, kuidas haigused arenevad ja kuidas evolutsioon toimib – mitte selleks, et luua superinimesi.

See tõstatab olulisi küsimusi: mida mutatsioon tegelikult inimese kehas teeb? Kas inimene võib sündida dramaatiliste võimetega nagu filmides või saada võimeid pärast kokkupuudet kiirguse või geneetiliselt muundatud organismiga? Teadusuuringud näitavad, et kuigi mutatsioonid võivad mõjutada füüsilisi omadusi või tervist, ei too need kaasa järske ega äärmuslikke võimeid nagu seintele ronimine või kuju muutmine (Alberts jt, 2015). Enamikul juhtudel on mutatsioonide mõju väike, nähtamatu või organismile hoopis kahjulik.

Fiktsionaalsete mutatsioonide ja tegelike geneetiliste muutuste erinevuse mõistmine aitab õpilastel arendada teaduslikku kirjaoskust ja mõelda kriitiliselt selle üle, kuidas bioloogiat popkultuuris kujutatakse (National Human Genome Research Institute, 2023).

Mida mutatsioon tegelikult tähendab?

Genoom on elusorganismi täielik DNA kogum. See hõlmab geene, mis kodeerivad valke, samuti mittekodeerivaid piirkondi nagu intronid ja pseudogeenid, mis oftse ei tooda otseselt valke, kuid mängivad siiski olulist rolli regulatsioonis ja struktuuris (Alberts jt, 2015). Igal liigil on oma ainulaadne genoom. Näiteks jagavad inimesed ja šimpansid umbes 99% oma DNA-st, kuid ülejäänud 1% põhjustab olulisi erinevusi välimuses, käitumises ja võimetes (Griffiths jt, 2019).

Kasulik viis genoomi mõistmiseks on mõelda sellest kui maja ehitusjoonisest. Ehitustööjoonis selgitab, kuidas maja tuleks ehitada sopva suuruse, struktuuri ja materjalidega. Elusorganismide puhul on “ehitusmaterjalideks” valgud, lipiidid (rasvad) ja suhkrud. Genoom määrab, milliseid valke toodetakse, milliseid geeniversioone (alleele) kasutatakse ja kui palju breaki valku valmistatakse. Seda protsessi nimetatakse geeniekspressiooniks (Strachan & Read, 2018).
Kuid geenid ei tööta üksi. Ka keskkond mõjutab tugevalt organismi arengut. Näiteks võivad geenid anda juhised lihaskasvuks, kuid lihased muutuvad tugevamaks ainult õige toitumise ja füüsilise aktiivsuse korral. See geenide ja keskkonna vaheline koostoime selgitab, miks sarnase DNA-ga isikud võivad siiski välja arendada erinevaid tunnuseid (Alberts jt, 2015).

Kuigi igas inimkeha rakus on sama DNA, kasutavad erinevad rakud erinevaid geene. Näiteks naharakud ja lihasrakud toodavad erinevaid valke erinevates kogustes. See selektiivne geenitegevus pipeline füüsilisi tunnuseid nagu silmavärv, juuksevärv, pikkus ja kehakuju (Griffiths jt, 2019).

Kuna tunnused sõltuvad DNA-st, võib iga muutus genoomis mõjutada organismi. Mutatsioon on muutus DNA järjestuses, mis võib tekkida juhuslikult või olla põhjustatud keskkonnateguritest nagu kiirgus või kemikaalid. Mutatsioonid võivad tekkida geenides või DNA mittekodeerivates piirkondades. Kuigi mõned motionid ei avaldu nähtavalt, võivad teised mõjutada tunnuseid, tervist või ellujäämist (National Human Genome Research Institute, 2023).

Kuidas võivad mutatsioonid mõjutada organismi?

Elusorganismidel võib olla palju erinevaid mutatsioone. Mõned mutatsioonid põhjustavad selgeid ja tõsiseid muutusi, samas kui teised ei avalda üldse märgatavat mõju. Selle paremini mõistmiseks võime taas kasutada maja plaani näidet. Juhuslik muudatus hoolikalt koostatud plaanis võib viia väga erinevate tulemusteni (Alberts jt, 2015).

Näiteks võib väike muudatus tekitada akna ja seina vahele prao, mille kaudu külm õhk pääseb majja. Teine muudatus võib kahjustada torustikku, muutes igapäevaelu ebamugavaks. Bioloogias võivad sarnased väikesed mutatsioonid veidi mõjutada, kuidas valk töötab või kui tõhusalt seda toodetakse.

Mõnikord võib suur juhuslik muudatus põhjustada tõsiseid probleeme. Kandeva seina eemaldamine majast võib põhjustada kogu hoone kokkuvarisemise. Samamoodi võivad mõned mutatsioonid tugevalt häirida olulisi geene ja viia haiguste või arenguhäireteni (Strachan & Read, 2018).

Siiski ei ole kõik muutused kahjulikud. Mõned mutatsioonid ei avalda üldse mõju, näiteks ühe katusekivi asendamine teise, identsega. Geneetikas nimetatakse neid neutraalseteks mutatsioonideks. Väga harva võib mutatsioon olla isegi kasulik. Näiteks laktoositaluvus inimestel—täiskasvanute võime seedida piima—muutus eeliseks pärast veiste kodustamist (Griffiths jt, 2019).

Mutatsiooni mõju sõltub peamiselt:

• kas see muudab geeni, mis kodeerib valku või RNA-d,
• kui oluline see geen organismi jaoks on,
• ja kui tugevalt see geen avaldub (kui palju ta on “sisse lülitatud”).

Kuna geenid toimivad keerukates võrgustikes, võib isegi väike mutatsioon mõnikord põhjustada laiaulatuslikke mõjusid, samas kui teised mutatsioonid jäävad märkamatuks (National Human Genome Research Institute, 2023).

Punktmutatsioonid

Kõige lihtsam mutatsiooni tüüp tekib siis, kui üks DNA täht, mida nimetatakse nukleotiidiks, asendatakse teisega. Seda tüüpi muutust nimetatakse punktmutatsiooniks või ühe nukleotiidi variandiks (SNV) (Alberts jt, 2015).

Kui punktmutatsioon pärandub vanematelt lastele ja muutub populatsioonis tavaliseks, nimetatakse seda ühe nukleotiidi polümorfismiks (SNP). Muutust peetakse tavaliselt SNP-ks ainult siis, kui see esineb vähemalt väikesel osal populatsioonist, näiteks umbes 1% inimestest (Griffiths jt, 2019).

Näiteks kujutame ette, et 98% inimestest on DNA järjestus järgmine:

…acgtgcgAtgattg…

aga 2% inimestest on veidi erinev versioon:

…acgtgcgTtgattg…

Sellisel juhul on DNA täht A ühes positsioonis asendatud tähega T. See on näide A-T tüüpi SNP-st.

Kui see SNP asub geeni sees, nimetatakse seda alleeliks või geenivariandiks. Erinevad alleelid võivad põhjustada väikeseid erinevusi inimeste vahel, näiteks silmavärvi, pikkuse või teatud toitude seedimisvõime (Strachan & Read, 2018).

Enamikul punktmutatsioonidest pole nähtavat mõju, kuid mõned võivad muuta, kuidas valk töötab või kui palju seda toodetakse. Mõnel juhul on punktmutatsioonid seotud geneetiliste haigustega, teistel juhtudel suurendavad need lihtsalt geneetilist mitmekesisust populatsioonis (National Human Genome Research Institute, 2023).

Miks mutatsiooni asukoht on oluline

Punktmutatsioonide puhul on väga oluline, kus mutatsioon DNA-s toimub. Mutatsioon võib tekkida geeni sees või geenide vahel. Mutatsioonid, mis toimuvad väljaspool geene, avaldavad sageli vähe või üldse mitte mõju, sest suur osa genoomist ei kodeeri otseselt valke ning sisaldab korduvaid või regulatiivseid järjestusi (Alberts jt., 2015).

Kui mutatsioon toimub valku kodeeriva geeni sees, sõltub selle mõju sellest, kas see muudab valku. Kui DNA muutus ei muuda valgu aminohappelist järjestust, nimetatakse seda sünonüümseks mutatsiooniks. See on võimalik, kuna geneetiline kood on ülearune, mis tähendab, et erinevad DNA tripletid (koodonid) võivad kodeerida sama aminohapet (Griffiths jt., 2019).

Paljud sünonüümsed mutatsioonid toimuvad koodoni kolmandas positsioonis, mida nimetatakse ka vobble-positsiooniks. Muutused selles positsioonis ei mõjuta sageli valgu struktuuri ega funktsiooni (Strachan & Read, 2018).

On olemas ka neutraalsed mutatsioonid, kus üks aminohape asendatakse teisega, millel on sarnased keemilised omadused, näiteks laeng või suurus. Kuna uus aminohape käitub sarnaselt, võib valk sageli siiski normaalselt toimida. Need väikesed muutused ei kahjusta tavaliselt organismi ning aitavad selgitada, miks geneetiline varieeruvus võib eksisteerida haigusi põhjustamata (National Human Genome Research Institute, 2023).

Vaiksed mutatsioonid

Kui mutatsioon ei muuda organismi nähtavaid omadusi, mida nimetatakse ka fenotüübiks, nimetatakse seda vaikseks mutatsiooniks. Paljudel juhtudel vaiksed mutatsioonid märgatavaid mõjusid ei põhjusta, kuid vahe vaiksete ja sünonüümsete mutatsioonide vahel ei ole alati selge (Griffiths jt, 2019). Kuigi sünonüümsed mutatsioonid ei muuda valgu aminohappelist järjestust, võivad need siiski avaldada väikest mõju. Näiteks võivad erinevad koodonid, mis kodeerivad sama aminohapet, kasutada erinevas koguses vastavaid tRNA molekule. See võib mõjutada, kui kiiresti valk sünteesitakse, mis omakorda võib veidi mõjutada raku funktsiooni (Alberts jt, 2015). Enamasti on vaiksete ja sünonüümsete mutatsioonide mõju organismile väga väike. Need mutatsioonid näitavad, et geneetilised süsteemid on paindlikud ja suudavad taluda väikeseid muutusi ilma oma funktsiooni kaotamata. See paindlikkus on oluline evolutsiooni ja pikaajalise kohanemise jaoks (Strachan & Read, 2018).

_{Joonis 1 illustreerib sünonüümset mutatsiooni, kus DNA järjestuse muutus ei muuda tekkiva valgu aminohappelist järjestust.}

Missense-mutatsioonid

^{Joonis 2. Missens- ja nonsensmutatsioonid valke kodeerivas geenis}

Missensmutatsiooni korral asendatakse üks aminohape valgus teise, erineva aminohappega. See muutus võib mõjutada valgu kuju ja funktsiooni ning takistada selle korrektset toimimist. Paljud geneetilised haigused on põhjustatud missensmutatsioonidest, sest isegi väike muutus valgu struktuuris võib avaldada tõsist mõju (Alberts jt, 2015).

Tuntud näide missensmutatsioonist on sirprakuline aneemia. Selle haiguse põhjustab punktmutatsioon β-globiini geenis. Selle mutatsiooni korral muutub ühe koodoni teine alus adeniinilt (A) tümiiniks (T). Selle tulemusena asendub hemoglobiini valgus aminohape glutamiinhape aminohappega valiin (Griffiths jt, 2019).

See väike muutus avaldab suurt mõju. Muutunud hemoglobiinimolekulid kleepuvad üksteise külge, põhjustades punaste vereliblede muutumise ümarate asemel sirbikujuliseks. Need ebanormaalsed rakud ei suuda hapnikku tõhusalt transportida ja lagunevad kiiremini kui normaalsed punased verelibled. See põhjustab selliseid sümptomeid nagu valu, väsimus ja suurenenud nakkusoht (Strachan & Read, 2018).

Mõttetud mutatsioonid

Nonsense-mutatsioonid tekivad siis, kui punktmutatsioon loob liiga vara geenis stoppkoodoni. Selle tulemusena peatub valgusüntees enne, kui kogu valk on valmis. See viib lühema (trunkeeritud) valguni, mis tavaliselt ei tööta korralikult või ei tööta üldse (Alberts jt, 2015) (vt Joonis 2).

Kuna valgud vajavad sageli oma täielikku struktuuri, et korralikult toimida, on nonsense-mutatsioonid tavaliselt kahjulikumad kui sünonüümsed või neutraalsed mutatsioonid. Puuduv osa valgust võib eemaldada olulised funktsionaalsed piirkonnad, muutes valgu ebastabiilseks või kasutuks (Griffiths jt, 2019).

Mitmed tõsised geneetilised haigused on põhjustatud nonsense-mutatsioonidest, sealhulgas Duchenne'i lihasdüstroofia ja tsüstiline fibroos (Strachan & Read, 2018).

Lisam/mutatsioonid

^{Joonis 3. Insertisoon}

Insertisoonmutatsioon toimub siis, kui DNA järjestusse lisatakse üks või mitu nukleotiidi. Insertisoonid võivad olla väga väikesed või äärmiselt suured, mõnikord hõlmates tuhandeid või isegi miljoneid nukleotiide. Väikesed insertisoonid tekivad sageli DNA replikatsiooni või DNA parandamise protsesside käigus (Alberts jt., 2015).

Kui nukleotiidid sisestatakse valku kodeerivasse geeni ja lisatud nukleotiidide arv ei ole jagatav kolmega, põhjustab mutatsioon raaminihke mutatsiooni. See nihutab geeni lugemisraami, muutes kõiki järgnevaid koodoneid. Selle tulemusena muutub kogu valgu järjestus ja valk kaotab tavaliselt oma normaalse funktsiooni (vt joonis 3) (Griffiths jt., 2019).

Raaminihke mutatsioonid mõjutavad tavaliselt ainult üht valku, kuna geenid on genoomis eraldatud pikkade mitte-kodeerivate piirkondadega. Kuid selle ühe valgu mõju võib olla väga tõsine ja sageli viia haigusteni.

Insertisoone võivad põhjustada ka transponeeruvad elemendid (TE-d). Need on DNA järjestused, mis võivad liikuda genoomis erinevatesse asukohtadesse. Kõige levinum transponeeruv element inimestel on Alu element, mis on umbes 300 aluspaari pikk ja esineb inimgenoomis sadade tuhandete koopiatena (Strachan & Read, 2018).

Transponeeruvad elemendid võivad liikuda kahe peamise mehhanismi abil:

• „Lõika ja kleebi“, kus element eemaldatakse ühest asukohast ja sisestatakse teise.
  
• „Kopeeri ja kleebi“, kus elemendi koopia sisestatakse uude asukohta, samal ajal kui originaal jääb alles.

Teaduslikud uuringud on näidanud, et Alu-insertisoonid võivad geene häirida ning on seotud geneetiliste haigustega nagu hemofiilia ja rinnavähk (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2023).

Kustutusmutatsioonid

^{Joonis 4: Kromosoomi kustumine, duplikatsioon ja inversioon}

Kustumismutatsioon toimub siis, kui üks või mitu nukleotiidi eemaldatakse DNA järjestusest. Erinevalt insertsioonidest on kustumised tavaliselt pöördumatud, sest kaotatud DNA-d ei saa taastada, kui see on eemaldatud (Alberts jt, 2015). Kuigi mõned transponeeruvad elemendid võivad genoomist välja liikuda, on kustutatud DNA järjestused jäädavalt kadunud.

Kustumistel võib olla tõsiseid tagajärgi, eriti kui eemaldatakse suur kromosoomi osa. See võib viia heterosügootsuse kadumiseni, mis tähendab, et alles jääb ainult üks geeni koopia (alleel). Kui allesjäänud alleel on vigane ja kustutatud alleel oli terve, võib organismil tekkida tõsiseid bioloogilisi tagajärgi (Griffiths jt, 2019).

Väikesed kustumised valke kodeerivates geenides võivad samuti põhjustada raaminihke mutatsioone, mis muudavad geeni lugemisraami ja tavaliselt viivad mittetoimiva valgu tekkimiseni.

Duplikatsioonimutatsioonid

Vastupidiselt deletsioonidele tekivad duplikatsioonimutatsioonid siis, kui DNA lõik kopeeritakse üks või mitu korda. Need mutatsioonid juhtuvad sageli geneetilise rekombinatsiooni vigade tõttu (vt joonis 4) (Strachan & Read, 2018).
Väikesed duplikatsioonid põhjustavad teatud DNA järjestuste korduvat esinemist, mis viib koopiate arvu varieerumise (CNV) muutumiseni. See tähendab, et mõned geenid võivad olla tavalisest rohkem või vähem koopiatena olemas, mis võib mõjutada, kui palju valku toodetakse.

Korduste arvu muutused võivad põhjustada geneetilisi haigusi. Hästi tuntud näide on Huntingtoni tõbi. Huntingtini geenis (HTT) on tavaliselt 27–35 kordust kolme nukleotiidi järjestusest CAG. Kui korduste arv ületab 40, põhjustab see progresseeruva neurodegeneratiivse häire, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (NHGRI, 2023).

Suured duplikatsioonid, mis hõlmavad tervet geeni või kromosoomi lõiku, võivad suurendada geeniekspressiooni ning on sageli seotud haigustega nagu vähk, kus esineb liigne rakkude kasv.

Inversioonmutatsioonid

Inversioonmutatsioon toimub siis, kui DNA lõik murdub ja sisestatakse kromosoomis vastupidises suunas tagasi. Kuigi see kõlab dramaatiliselt, ei põhjusta inversioonid sageli olulist kahju, sest geneetilist materjali ei lähe kaduma (Griffiths jt, 2019).

Paljudel juhtudel ei mõjuta geenide järjestus kromosoomil oluliselt organismi toimimist. Probleeme võib aga tekkida murdekohtades, kus DNA murdub ja taasühineb. Nendes kohtades võivad olulised geenid olla häiritud.

On olemas kaks peamist inversioonitüüpi:

• Paratsentrilised inversioonid: toimuvad ühe kromosoomi haru sees ega hõlma tsentromeeri.
• Peritsentrilised inversioonid: hõlmavad tsentromeeri inversiooni sattunud lõigus.

Kromosoomide translokatsioon

Kromosoomide translokatsioon toimub siis, kui ühe kromosoomi segment murdub lahti ja kinnitub teise kromosoomi külge või teise kohta samal kromosoomil. See mutatsioonitüüp muudab geenide asukohta, mis võib mõjutada nende funktsioneerimist (Griffiths jt, 2019).

Kromosoomide translokatsioonil on kaks peamist tüüpi:

Translokatsioonid võivad põhjustada ka geenide liitumist, kus kahe erineva geeni osad ühinevad. Need liitgeenid võivad toota ebanormaalseid valke, mis segavad rakkude normaalset funktsioneerimist ja võivad kaasa aidata haiguste, eriti teatud vähivormide tekkele (Alberts jt, 2015).

^{Joonis 5. Kromosoomide translokatsioon}

Kuidas mutatsioonid tekivad?

Mutatsioonid tekivad DNA järjestuse muutuste või vigade, näiteks katkestuste, sobimatuste või puuduvate alustena tõttu. Need vead tekivad peamiselt kahel põhjusel: väliste keskkonnategurite või juhuslike vigade tõttu DNA replikatsiooni käigus (Alberts jt, 2015).

Keskkonnategurid

Keskkonnategureid, mis põhjustavad mutatsioone, nimetatakse mutageenideks. Nende hulka kuuluvad erinevat tüüpi kiirgused ja keemilised ained.

Näiteks ultraviolettkiirgus (UV) päikesevalgusest põhjustab sageli punktmutatsioone, muutes ühe DNA aluspaarist teiseks, näiteks asendades guaniini (G) tümiiniga (T). See tüüpi kahjustus on levinud naharakkudes ja on tugevalt seotud nahavähiga (Griffiths jt, 2019).

Teatud kemikaalid võivad samuti kahjustada DNAd. Üks näide on etiidiumbromiid, aine, mis asetub DNA aluspaaride vahele. See moonutab DNA struktuuri ja suurendab replikatsioonivigade tõenäosust (Strachan & Read, 2018).

DNA kahjustused ja parandamine

DNA kahjustus ei põhjusta alati mutatsiooni. Rakkudel on mitu DNA parandamise mehhanismi, mis pidevalt kontrollivad ja parandavad genoomis esinevaid vigu. Siiski ei ole DNA parandamine alati täiuslik. Mõnikord lisab parandussüsteem kahjustatud aluse vastaspoolele vale nukleotiidi. Kui see juhtub, võib tekkida mutatsioon—püsiv muutus DNA järjestuses (Alberts jt, 2015).

Mutatsioonimäär raku jagunemise ajal

Iga kord, kui rakk jaguneb, tuleb kogu DNA järjestus kopeerida. Inimestel tähendab see umbes 12 miljardi nukleotiidi (mõlema DNA ahela diploidses rakus) kopeerimist. Selle protsessi eest vastutav ensüüm, DNA polümeraas, on äärmiselt täpne ja teeb vaid umbes ühe vea iga 100 miljoni nukleotiidi kohta (Griffiths jt, 2019).

Isegi selle kõrge täpsuse juures tähendab inimese genoomi suur suurus, et iga raku jagunemise ajal võib tekkida sadu uusi mutatsioone. Enamik neist vigadest parandatakse DNA parandussüsteemide või DNA polümeraasi korrektuurifunktsiooni abil, mis parandab umbes 99% vigadest.

DNA polümeraasi poolt tehtud vigade tüübid

DNA polümeraas võib teha erinevat tüüpi vigu:

• Vale paardumine: lisatakse valed nukleotiidid, moodustades valed aluspaari (näiteks A–C asemel A–T).
• Libisemine: ensüüm libiseb DNA ahelal edasi või tagasi, põhjustades nukleotiidide lisandumist või kustutamist.
  Kui neid vigu ei parandata, võivad need muutuda püsivateks mutatsioonideks.

Mutatsioonide fikseerumine

Mutatsioon fikseerub siis, kui DNA parandamise mehhanismid ebaõnnestuvad või parandavad kahjustuse valesti. Järgmise DNA replikatsiooni vooru ajal toimib muteerunud ahel mallina ning mutatsioon kopeeritakse uude DNA-sse. Sel hetkel ei tunnista rakk seda enam veana (NHGRI, 2023).

Mutatsioonid somaatilistes rakkudes (keharakkudes) kanduvad edasi ainult tütarrakkudesse ega pärandu järglastele. Mutatsioonid sugurakkudes (spermi- või munarakkudes) võivad aga kanduda järgmisele põlvkonnale.

Miks on ebatäiuslik remont oluline

Kuigi mutatsioonid võivad olla kahjulikud, peataks täiuslik DNA parandamine evolutsiooni. Ilma mutatsioonideta ei oleks geneetilist mitmekesisust, loomulikku valikut ega kohanemist muutuvate keskkondadega. Geneetiline mitmekesisus on populatsioonide ellujäämiseks ja aja jooksul arenemiseks hädavajalik (Griffiths jt, 2019).

Kui palju mutatsioone toimub?

Mutatsioonimäärad erinevad organismiti suuresti:

• Viirustel on väga kõrged mutatsioonimäärad, umbes 1 mutatsioon iga 10 000 nukleotiidi kohta ühe nakkustsükli jooksul.
• Inimestel on mutatsioonimäärad palju madalamad, umbes 1 mutatsioon iga 30–40 miljoni nukleotiidi kohta.

Vaatamata sellele madalale määrale annavad inimesed igale lapsele edasi ligikaudu 100–200 uut mutatsiooni, kuna inimese genoom on väga suur (Strachan & Read, 2018).

Kas kõik mutatsioonid on kahjulikud?

Enamik mutatsioone on kahjulikud või neutraalsed, kuna valgusekventsid on evolutsiooni käigus tugevalt optimeeritud. Uuringud puuviljakärbestel näitavad, et umbes 70% mittesünonüümsetest mutatsioonidest—nendest, mis muudavad aminohappeid—on kahjulikud (Griffiths jt, 2019).

Kasu toovad mutatsioonid on haruldased, kuid neil on evolutsioonis oluline roll. Tõeline näide on laktoositaluvus inimestel. Mutatsioonid, mis võimaldavad täiskasvanutel piima seedida, muutusid kasulikuks pärast seda, kui inimesed hakkasid kariloomi kodustama. Siiski sõltub mutatsiooni kasulikkus sageli keskkonnast. Kui tingimused muutuvad, ei pruugi kunagi kasulik olnud mutatsioon enam eelist anda (NHGRI, 2023).

Hollywood vs reaalsus

Filmides ja koomiksites annavad mutatsioonid tegelastele sageli supervõimeid. Tegelikkuses ei ole see võimalik. Dramaatilised võimed eeldaksid paljude keeruliste mutatsioonide samaaegset esinemist kõigis keharakkudes—ja ka sugurakkudes, et neid saaks pärida. Sellised muutused on bioloogiliselt ebarealistlikud (Alberts jt, 2015).

Näiteks Ämblikmehe võimed nõuaksid koordineeritud muutusi lihastes, luudes, närvides ja ainevahetuses kogu kehas—midagi, mis ei saa toimuda tavaliste mutatsioonide kaudu.

Millal kanduvad mutatsioonid järglastele edasi?

• Enamikus täiskasvanu keharakkudes toimunud mutatsioonid ei ole pärilikud.
• Tüvirakkudes toimunud mutatsioonid mõjutavad ainult neist arenevaid rakke.
• Ainult sugurakkudes (sperma või munarakk) toimunud mutatsioonid võivad kanduda edasi tulevastele põlvkondadele.