Was sind genetische Störungen?

Gene sind wie Bedienungsanleitungen in jeder Zelle unseres Körpers. Sie geben den Zellen Anweisungen, wie sie Proteine herstellen sollen – Moleküle, die uns beim Wachsen helfen, uns gesund halten und Krankheiten bekämpfen (Wallis, 2018). Gene bestehen aus DNA, und ihre Anweisungen sind in einer bestimmten Reihenfolge mit vier Buchstaben geschrieben: A, T, C und G.

Manchmal tritt eine kleine Veränderung in der DNA auf. Diese Veränderung nennt man Mutation. Eine Mutation kann beeinflussen, wie ein Protein hergestellt wird, oder dazu führen, dass das Protein nicht richtig funktioniert. Wenn ein Gen nicht so funktioniert, wie es sollte, kann dies zu einer genetischen Erkrankung führen (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2024).

Mutationen können von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden oder spontan auftreten. Manche Mutationen haben keine Auswirkungen, andere stören jedoch normale Körperfunktionen. In einigen Fällen kann sogar eine kleine Veränderung in der DNA eine schwere Krankheit verursachen, abhängig von der Funktion des betroffenen Gens (Wallis, 2018).

^{Abbildung 1. Eine Mutation in der DNA kann ein Protein verändern und zu einer Krankheit führen (erstellt durch KI).}

Arten genetischer Erkrankungen

Es gibt drei Haupttypen genetischer Erkrankungen, basierend darauf, wie sie entstehen und vererbt werden.

Einzelgen-Erkrankungen

Einzelgen-Erkrankungen treten auf, wenn ein spezifisches Gen mutiert ist. Die Mutation kann in Familien weitergegeben werden oder zufällig auftreten.

Diese Erkrankungen folgen klaren Vererbungsmustern, wie dominant oder rezessiv, was es erleichtert, sie mithilfe von Stammbäumen nachzuverfolgen (Wallis, 2018).

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen treten auf, wenn ein ganzes Chromosom fehlt, zusätzlich vorhanden ist oder umarrangiert wurde. Diese Veränderungen führen häufig zu schwerwiegenden Entwicklungs- und Gesundheitsproblemen.

Solche Erkrankungen werden häufig durch pränatale Untersuchungen oder Karyotypisierung erkannt, wodurch Ärzte Chromosomen untersuchen können.

Komplexe Erkrankungen

Komplexe Erkrankungen werden durch eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren verursacht, wie etwa Lebensstil, Ernährung, Stress oder Umweltverschmutzung.

^{Abbildung 2. Arten genetischer Erkrankungen nach Ursprung und Vererbung (von KI generiert).} 

Diese Erkrankungen folgen keinen einfachen Vererbungsmustern. Wissenschaftler untersuchen große Bevölkerungsgruppen, um genetische Marker zu identifizieren, die das Risiko für die Entwicklung dieser Krankheiten erhöhen (Wallis, 2018).

Krebs und Gene

Krebs wird häufig mit Mutationen in Genen in Verbindung gebracht, die das Zellwachstum und die Zellteilung steuern, obwohl nicht alle Krebsarten vererbt werden.

Es gibt zwei wichtige Arten von beteiligten Genen:

• Onkogene – wenn sie falsch aktiviert werden, verursachen sie ein zu schnelles Zellwachstum.
• Tumorsuppressorgene – sie verlangsamen normalerweise das Zellwachstum; wenn sie beschädigt sind, kann Krebs entstehen.

Mutationen in Genen wie BRCA1 und BRCA2 können das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs erheblich erhöhen. Aus diesem Grund wird genetische Testung häufig für Menschen mit einer familiären Vorgeschichte dieser Krebsarten empfohlen (NHGRI, 2024).

Diagnose genetischer Erkrankungen

Dank großer Forschungsprojekte wie dem Humangenomprojekt können Wissenschaftler heute die DNA einer Person analysieren, um genetische Störungen oder Gesundheitsrisiken zu überprüfen. Dieser Prozess wird als Gentest bezeichnet.

Gentests werden verwendet, um:

• Krankheiten zu diagnostizieren
• die Ursache von Symptomen zu identifizieren
• Behandlungsentscheidungen zu unterstützen
• das familiäre Risiko einzuschätzen (Wallis, 2018)

Moderne Methoden wie die Ganzgenomsequenzierung und Exomsequenzierung ermöglichen es Ärzten, Tausende von Genen gleichzeitig zu untersuchen. Es wird auch eine genetische Beratung angeboten, um Patienten dabei zu helfen, die Testergebnisse zu verstehen und informierte Entscheidungen zu treffen.

Bevor ein Gentest durchgeführt wird, müssen Patienten eine informierte Einwilligung geben, was bedeutet, dass sie den Zweck, die Risiken und die möglichen Ergebnisse des Tests verstehen (NHGRI, 2024).

Warum das wichtig ist

Das Verständnis genetischer Erkrankungen hilft Menschen, fundierte Entscheidungen über Gesundheit und medizinische Versorgung zu treffen. Gleichzeitig wirft es wichtige ethische Fragen auf.

Diese Themen sind Teil der Bioethik, der Untersuchung dessen, was in Wissenschaft und Medizin richtig und falsch ist (Wallis, 2018). Das Lernen über DNA und Krankheiten befähigt Schülerinnen und Schüler, sich an fundierten Diskussionen über Wissenschaft, Technologie und Gesellschaft zu beteiligen.

Fazit

Genetische Erkrankungen bieten wertvolle Einblicke in die Funktionsweise des menschlichen Körpers und zeigen, was passieren kann, wenn genetische Anweisungen verändert werden. Indem man lernt, wie Mutationen die DNA beeinflussen, verschiedene Arten genetischer Erkrankungen versteht und erforscht, wie genetische Tests in der modernen Medizin eingesetzt werden, sind Schüler besser darauf vorbereitet, kritisch über Biologie und persönliche Gesundheit nachzudenken.

Da genetische Technologien weiterhin fortschreiten, wird ethische Entscheidungsfindung immer wichtiger. Das Verständnis sowohl der wissenschaftlichen als auch der gesellschaftlichen Auswirkungen der Genetik hilft Schülern, sich im Leben in einem modernen genomischen Zeitalter zurechtzufinden.