1.2 Genetinės mutacijos tipai

(8) Genetinės ligos: iššūkiai ir sprendimai

Šiame skyriuje studentai įgyja pagrindines žinias apie genetines ligas, jų priežastis ir sunkumus, susijusius su jų diagnozavimu ir gydymu. Šiame skyriuje pristatomos pagrindinės genetikos, molekulinės biologijos ir biotechnologijos sąvokos, kurios parengia besimokančiuosius vėlesnėms veikloms, pvz., AR vizualizavimui, modeliavimui ir etinėms diskusijoms apie naujus medicininius sprendimus.

Genetinės mutacijos skiriasi savo mastu ir poveikiu, tačiau visos jos gali sutrikdyti baltymų gamybą ar funkcionavimą.

Mutacijos tipas	Aprašymas	Pavyzdinė liga
Taškinė mutacija	Vieno nukleotido pasikeitimas	Pjautuvo formos raudonųjų kraujo kūnelių liga (GAG→GTG)
Įterpimas/išbraukimas	Pridėti/pašalinti nukleotidai	Cistinė fibrozė (3bp ΔF508)
Trinukleotido pasikartojimas	CAG išsiplėtimas	Huntingtono liga
Chromosominė	Aneuploidija, translokacija	Dauno sindromas (trisomija 21)

Dėl šių mutacijų gali susidaryti neveiksmingi, iš dalies veiksmingi arba ląstelėms žalingi baltymai.