1.2 Geneetiliste mutatsioonide tüübid

Geneetilised mutatsioonid erinevad ulatuse ja mõju poolest, kuid kõik võivad häirida valkude tootmist või talitlust.

Mutatsiooni tüüp Kirjeldus Näide haigusest
Punktmutatsioon Ühe nukleotiidi muutus Sirprakuline aneemia (GAG→GTG)
Insertisioon/deletsioon Lisatud/eemaldatud nukleotiidid Tsüstiline fibroos (3bp ΔF508)
Trinukleotiidi kordus CAG laienemine Huntingtoni tõbi
Kromosomaalne Aneuploidia, translokatsioon Downi sündroom (trisoomia 21)

Need mutatsioonid võivad põhjustada valke, mis on mittetoimivad, osaliselt toimivad või rakkudele kahjulikud.