ENCODE projekti asjakohasus

Genoomi funktsionaalsete elementide mõistmine on oluline selleks, et selgitada, kuidas geene reguleeritakse, kuidas rakud diferentseeruvad ja kuidas arenevad keerukad organismid. ENCODE projekt pakub avatud juurdepääsu kõrgekvaliteedilistele genoomiandmetele, muutes selle väärtuslikuks ressursiks nii teadustööks kui ka hariduseks (Rosenbloom jt, 2010).

Integrerides ENCODE andmeid teiste suuremahuliste genoomiandmekogudega, saavad teadlased uusi teadmisi keerukate haiguste, nagu vähk, diabeet ja neuroloogilised häired, molekulaarse aluse kohta. Funktsionaalsete variantide tuvastamine regulatiivsetes piirkondades võimaldab teadlastel luua täpsemaid geeniregulatsiooni mudeleid ning tuvastada potentsiaalseid sihtmärke meditsiiniliseks sekkumiseks.