1. Uuri

Geenid on nagu juhendid iga meie keha raku sees. Need ütlevad rakkudele, kuidas ehitada valke — molekule, mis aitavad meil kasvada, püsida tervena ja võidelda haigustega (Wallis, 2018). Geenid koosnevad DNA-st ning nende juhised on kirjutatud kindlas järjekorras, kasutades nelja tähte: A, T, C ja G.

Mõnikord toimub DNAs väike muutus. Seda muutust nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsioon võib mõjutada, kuidas valk tekib, või takistada valgul korralikult töötamast. Kui geen ei toimi nii, nagu peaks, võib see põhjustada geneetilise haiguse (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2024).

Mutatsioone võib pärida ühelt või mõlemalt vanemalt või need võivad tekkida spontaanselt. Mõned mutatsioonid ei avalda mingit mõju, kuid teised segavad keha normaalset toimimist. Mõnel juhul võib isegi väike muutus DNAs põhjustada tõsise haiguse, sõltuvalt mõjutatud geeni rollist (Wallis, 2018).

^{Joonis 1. Mutatsioon DNAs võib muuta valku ja põhjustada haiguse (loodud tehisintellekti poolt).}