Geneetiliste häirete tüübid

Ühe geeni häired

Ühe geeni haigused tekivad siis, kui üks konkreetne geen on muteerunud. Mutatsioon võib olla päritav perekonnas või tekkida juhuslikult.

Näited hõlmavad:

  • Tsüstiline fibroos – haigus, mis põhjustab kopsudes ja seedesüsteemis paksu, kleepuvat lima (NHGRI, 2024).
  • Sirprakuline aneemia – seisund, mis muudab punaste vereliblede kuju, muutes neil hapniku transportimise raskemaks.

Need haigused järgivad selgeid pärilikkusmudeleid, nagu dominantne või retsessiivne, mis teeb nende jälgimise sugupuude abil lihtsamaks (Wallis, 2018).