Geneetiliste häirete tüübid

Kromosoomihaigused

Kromosoomihaigused tekivad siis, kui terve kromosoom on puudu, lisaks või ümber paigutatud. Need muutused põhjustavad sageli tõsiseid arengulisi ja terviseprobleeme.

Näited hõlmavad:

Downi sündroom – põhjustatud sellest, et 21. kromosoomi on kolm koopiat.
Turneri sündroom – mõjutab naisi, kui üks X-kromosoomidest on puudu või muutunud (NHGRI, 2024).

Selliseid seisundeid tuvastatakse sageli sünnieelse sõeluuringu või kariotüpiseerimise abil, mis võimaldab arstidel kromosoome uurida.