1. Uuri

Tänu suurtele teadusprojektidele nagu Inimgenoomi projekt saavad teadlased nüüd analüüsida inimese DNA-d, et kontrollida geneetiliste häirete või terviseriskide esinemist. Seda protsessi nimetatakse geneetiliseks testimiseks.

Geneetilist testimist kasutatakse:

• haiguste diagnoosimiseks
• nähtude põhjuste tuvastamiseks
• raviotsuste tegemiseks
• perekondliku riski hindamiseks (Wallis, 2018)

Kaasaegsed meetodid, nagu kogu genoomi järjestamine ja eksoomi järjestamine, võimaldavad arstidel uurida tuhandeid geene samaaegselt. Patsientidele pakutakse ka geneetilist nõustamist, et aidata neil mõista testitulemusi ja teha teadlikke otsuseid.

Enne mis tahes geneetilise testi tegemist peab patsient andma teadliku nõusoleku, mis tähendab, et ta mõistab testi eesmärki, riske ja võimalikke tulemusi (NHGRI, 2024).