1. Εξερεύνηση

Ο απλούστερος τύπος μετάλλαξης συμβαίνει όταν ένα γράμμα του DNA, που ονομάζεται νουκλεοτίδιο, αντικαθίσταται από ένα άλλο. Αυτός ο τύπος αλλαγής είναι γνωστός ως σημειακή μετάλλαξη ή παραλλαγή ενός νουκλεοτιδίου (SNV) (Alberts et al., 2015).

Αν μια σημειακή μετάλλαξη μεταβιβαστεί από γονείς σε παιδιά και γίνει κοινή σε έναν πληθυσμό, ονομάζεται πολυμορφισμός ενός νουκλεοτιδίου (SNP). Μια αλλαγή θεωρείται συνήθως SNP μόνο αν εμφανίζεται σε τουλάχιστον ένα μικρό μέρος του πληθυσμού, για παράδειγμα σε περίπου 1% των ανθρώπων (Griffiths et al., 2019).

Για παράδειγμα, φανταστείτε ότι το 98% των ανθρώπων έχει την αλληλουχία DNA:

…acgtgcgAtgattg…

αλλά το 2% των ανθρώπων έχει μια ελαφρώς διαφορετική εκδοχή:

…acgtgcgTtgattg…

Σε αυτή την περίπτωση, το γράμμα DNA Α αντικαθίσταται από Τ σε μία θέση. Αυτό είναι ένα παράδειγμα SNP από Α σε Τ.

Αν αυτό το SNP βρίσκεται μέσα σε ένα γονίδιο, ονομάζεται αλληλόμορφο ή παραλλαγή γονιδίου. Διαφορετικά αλληλόμορφα μπορούν να οδηγήσουν σε μικρές διαφορές μεταξύ ατόμων, όπως το χρώμα των ματιών, το ύψος ή η ικανότητα να χωνεύουν συγκεκριμένες τροφές (Strachan & Read, 2018).

Οι περισσότερες σημειακές μεταλλάξεις δεν έχουν ορατό αποτέλεσμα, αλλά κάποιες μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο λειτουργίας μιας πρωτεΐνης ή την ποσότητα που παράγεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι σημειακές μεταλλάξεις συνδέονται με γενετικές ασθένειες, ενώ σε άλλες απλώς αυξάνουν τη γενετική ποικιλότητα σε έναν πληθυσμό (National Human Genome Research Institute, 2023).