1. Εξερεύνηση

^{Σχήμα 2. Μεταλλάξεις missense και nonsense σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη}

Σε μια μετάλλαξη missense, ένα αμινοξύ σε μια πρωτεΐνη αντικαθίσταται από ένα άλλο διαφορετικό αμινοξύ. Αυτή η αλλαγή μπορεί να επηρεάσει το σχήμα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης και ενδέχεται να την εμποδίσει να λειτουργήσει σωστά. Πολλές γενετικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις missense, επειδή ακόμη και μια μικρή αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες (Alberts et al., 2015).

Ένα γνωστό παράδειγμα μετάλλαξης missense είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Σε αυτή τη μετάλλαξη, η δεύτερη βάση σε ένα κωδικόνιο αλλάζει από αδενίνη (A) σε θυμίνη (T). Ως αποτέλεσμα, το αμινοξύ γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη στην πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνη (Griffiths et al., 2019).

Αυτή η μικρή αλλαγή έχει μεγάλη επίδραση. Τα αλλοιωμένα μόρια αιμοσφαιρίνης κολλάνε μεταξύ τους, προκαλώντας τα ερυθρά αιμοσφαίρια να γίνονται δρεπανοειδή αντί για στρογγυλά. Αυτά τα ανώμαλα κύτταρα δεν μπορούν να μεταφέρουν αποτελεσματικά το οξυγόνο και διασπώνται πιο γρήγορα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό οδηγεί σε συμπτώματα όπως πόνο, κόπωση και αυξημένο κίνδυνο λοιμώξεων (Strachan & Read, 2018).