1. Εξερεύνηση

^{Σχήμα 3. Μια εισαγωγή}

Μια μετάλλαξη εισαγωγής συμβαίνει όταν ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια προστίθενται στην αλληλουχία του DNA. Οι εισαγωγές μπορεί να είναι πολύ μικρές ή εξαιρετικά μεγάλες, μερικές φορές να περιλαμβάνουν χιλιάδες ή ακόμα και εκατομμύρια νουκλεοτίδια. Μικρές εισαγωγές συχνά συμβαίνουν κατά την αντιγραφή ή την επιδιόρθωση του DNA (Alberts et al., 2015).

Αν νουκλεοτίδια εισαχθούν σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί πρωτεΐνη και ο αριθμός των προστιθέμενων νουκλεοτιδίων δεν διαιρείται με το τρία, η μετάλλαξη προκαλεί μετάλλαξη μετατόπισης πλαισίου. Αυτό μετατοπίζει το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου, αλλάζοντας όλα τα κωδικόνια που ακολουθούν. Ως αποτέλεσμα, ολόκληρη η αλληλουχία της πρωτεΐνης μεταβάλλεται και η πρωτεΐνη συνήθως χάνει τη φυσιολογική της λειτουργία (βλ. Σχήμα 3) (Griffiths et al., 2019).

Οι μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου συνήθως επηρεάζουν μόνο μία πρωτεΐνη επειδή τα γονίδια διαχωρίζονται από μεγάλες μη κωδικές περιοχές στο γονιδίωμα. Ωστόσο, οι επιπτώσεις σε αυτή τη μία πρωτεΐνη μπορεί να είναι πολύ σοβαρές και συχνά οδηγούν σε ασθένειες.

Οι εισαγωγές μπορούν επίσης να προκληθούν από μεταθετά στοιχεία (TEs). Αυτές είναι αλληλουχίες DNA που μπορούν να μετακινηθούν σε διαφορετικές θέσεις μέσα στο γονιδίωμα. Το πιο κοινό μεταθετό στοιχείο στους ανθρώπους είναι το στοιχείο Alu, το οποίο έχει μήκος περίπου 300 βάσεις και εμφανίζεται σε εκατοντάδες χιλιάδες αντίγραφα στο ανθρώπινο γονιδίωμα (Strachan & Read, 2018).

Τα μεταθετά στοιχεία μπορούν να μετακινηθούν με δύο κύριους μηχανισμούς:

• «Αποκοπή και επικόλληση», όπου το στοιχείο αφαιρείται από μία θέση και εισάγεται σε άλλη.
  
• «Αντιγραφή και επικόλληση», όπου ένα αντίγραφο του στοιχείου εισάγεται σε νέα θέση ενώ το αρχικό παραμένει.

Επιστημονικές μελέτες έχουν δείξει ότι οι εισαγωγές Alu μπορούν να διαταράξουν γονίδια και συνδέονται με γενετικές διαταραχές όπως η αιμορροφιλία και ο καρκίνος του μαστού (National Human Genome Research Institute [NHGRI], 2023).