1. Εξερεύνηση

^{Σχήμα 4: Χρωμοσωμική Διαγραφή, Διπλασιασμός και Αναστροφή}

Η μετάλλαξη διαγραφής συμβαίνει όταν ένα ή περισσότερα νουκλεοτίδια αφαιρούνται από την αλληλουχία του DNA. Σε αντίθεση με τις εισαγωγές, οι διαγραφές είναι συνήθως μη αναστρέψιμες, επειδή το χαμένο DNA δεν μπορεί να αποκατασταθεί μόλις αφαιρεθεί (Alberts et al., 2015). Αν και ορισμένα μεταθετικά στοιχεία μπορούν να μετακινηθούν εκτός του γονιδιώματος, οι διαγραμμένες αλληλουχίες DNA χάνονται οριστικά.

Οι διαγραφές μπορούν να έχουν σοβαρές επιπτώσεις, ειδικά όταν αφαιρείται ένα μεγάλο τμήμα ενός χρωμοσώματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ετεροζυγωτίας, που σημαίνει ότι παραμένει μόνο ένα αντίγραφο (αλληλόμορφο) ενός γονιδίου. Εάν το εναπομείναν αλληλόμορφο είναι ελαττωματικό και το διαγραμμένο ήταν υγιές, ο οργανισμός μπορεί να υποστεί σοβαρές βιολογικές συνέπειες (Griffiths et al., 2019).

Μικρές διαγραφές μέσα σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες μπορούν επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις μετατόπισης πλαισίου, οι οποίες αλλάζουν το πλαίσιο ανάγνωσης του γονιδίου και συνήθως οδηγούν σε μη λειτουργική πρωτεΐνη.