1. Εξερεύνηση

Σε αντίθεση με τις διαγραφές, οι μεταλλάξεις διπλασιασμού συμβαίνουν όταν ένα τμήμα του DNA αντιγράφεται μία ή περισσότερες φορές. Αυτές οι μεταλλάξεις συχνά συμβαίνουν λόγω σφαλμάτων κατά τη γενετική ανασυνδυασμό (βλ. Εικόνα 4) (Strachan & Read, 2018).
Οι μικροί διπλασιασμοί προκαλούν την επαναλαμβανόμενη εμφάνιση συγκεκριμένων αλληλουχιών DNA, οδηγώντας σε αλλαγές στη μεταβλητότητα του αριθμού αντιγράφων (CNV). Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα γονίδια μπορεί να υπάρχουν σε περισσότερα ή λιγότερα αντίγραφα από το φυσιολογικό, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την ποσότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης.

Οι αλλαγές στον αριθμό των επαναλήψεων μπορούν να προκαλέσουν γενετικές διαταραχές. Ένα γνωστό παράδειγμα είναι η νόσος του Huntington. Το γονίδιο huntingtin (HTT) περιέχει συνήθως 27–35 επαναλήψεις της τρι-νουκλεοτιδικής αλληλουχίας CAG. Όταν ο αριθμός των επαναλήψεων υπερβαίνει τις 40, οδηγεί σε μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (NHGRI, 2023).

Οι μεγάλες διπλασιασμοί που αφορούν ολόκληρα γονίδια ή τμήματα χρωμοσωμάτων μπορούν να αυξήσουν την έκφραση των γονιδίων και συχνά συνδέονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος, όπου παρατηρείται υπερβολική ανάπτυξη των κυττάρων.