1. Εξερεύνηση

Κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται, ολόκληρη η αλληλουχία του DNA πρέπει να αντιγραφεί. Στον άνθρωπο, αυτό σημαίνει την αντιγραφή περίπου 12 δισεκατομμυρίων νουκλεοτιδίων (και τις δύο αλυσίδες DNA ενός διπλοειδούς κυττάρου). Το ένζυμο που είναι υπεύθυνο για αυτή τη διαδικασία, η DNA πολυμεράση, είναι εξαιρετικά ακριβές και κάνει μόνο περίπου ένα λάθος ανά 100 εκατομμύρια νουκλεοτίδια (Griffiths et al., 2019).

Ακόμη και με αυτή την υψηλή ακρίβεια, το μεγάλο μέγεθος του ανθρώπινου γονιδιώματος σημαίνει ότι εκατοντάδες νέες μεταλλάξεις μπορούν να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια κάθε κυτταρικής διαίρεσης. Τα περισσότερα από αυτά τα λάθη διορθώνονται από τα συστήματα επιδιόρθωσης του DNA ή από τη λειτουργία διόρθωσης της DNA πολυμεράσης, η οποία διορθώνει περίπου το 99% των λαθών.