1. Εξερευνήστε - Κληρονομικές Ασθένειες: Προκλήσεις και Λύσεις
Σε αυτή την ενότητα, οι μαθητές αποκτούν βασικές γνώσεις σχετικά με τις γενετικές ασθένειες, τα αίτιά τους και τις προκλήσεις που σχετίζονται με τη διάγνωση και τη θεραπεία τους. Η ενότητα αυτή εισάγει βασικές έννοιες από τη γενετική, τη μοριακή βιολογία και τη βιοτεχνολογία, προετοιμάζοντας τους εκπαιδευόμενους για μελλοντικές δραστηριότητες όπως η επαυξημένη πραγματικότητα (AR), η μοντελοποίηση και οι ηθικές συζητήσεις σχετικά με τις αναδυόμενες ιατρικές λύσεις.
1.2 Τύποι Γενετικών Μεταλλάξεων
Οι γενετικές μεταλλάξεις διαφέρουν ως προς την κλίμακα και την επίδραση, αλλά όλες μπορούν να διαταράξουν τον τρόπο παραγωγής ή λειτουργίας των πρωτεϊνών.
| Τύπος Μετάλλαξης | Περιγραφή | Παράδειγμα Ασθένειας |
| Σημειακή μετάλλαξη | Αλλαγή ενός νουκλεοτιδίου | Δρεπανοκυτταρική αναιμία (GAG→GTG) |
| Εισαγωγή/Διαγραφή | Προσθήκη/αφαίρεση νουκλεοτιδίων | Κυστική ίνωση (3bp ΔF508) |
| Τριπλή επανάληψη νουκλεοτιδίων | Διεύρυνση CAG | Νόσος του Huntington |
| Χρωμοσωμική | Ανευπλοϊδία, μετατόπιση | Σύνδρομο Down (τρισωμία 21) |
Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε πρωτεΐνες που είναι μη λειτουργικές, μερικώς λειτουργικές ή επιβλαβείς για τα κύτταρα.