1. Εξερεύνηση

Για τη δημιουργία ενός «αναφοράς» του ανθρώπινου γονιδιώματος, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ανώνυμα δείγματα DNA. Το μεγαλύτερο μέρος του DNA προήλθε από εθελοντές που ζούσαν στο Μπάφαλο της Νέας Υόρκης. Περίπου το 70% της τελικής αλληλουχίας προήλθε από έναν δότη, ενώ τα υπόλοιπα δεδομένα προήλθαν από 19 άλλους ανθρώπους. Όλα τα δείγματα ανωνυμοποιήθηκαν για την προστασία της ιδιωτικότητας των δοτών και την αποτροπή κακής χρήσης των προσωπικών γενετικών πληροφοριών (NHGRI, 2024).

^{Σχήμα 3. Διάταξη εργαστηρίου αλληλούχισης DNA κατά την περίοδο του Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος. Πηγή: Φωτογραφικό Αρχείο NHGRI.}