Τύποι Γενετικών Διαταραχών

Διαταραχές Μονού Γονιδίου

Οι μονογονιδιακές διαταραχές εμφανίζονται όταν ένα συγκεκριμένο γονίδιο υφίσταται μετάλλαξη. Η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί στις οικογένειες ή να εμφανιστεί τυχαία.

Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Κυστική ίνωση – μια διαταραχή που προκαλεί παχύρρευστη, κολλώδη βλέννα στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα (NHGRI, 2024).
  • Δρεπανοκυτταρική αναιμία – μια κατάσταση που αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δυσκολεύοντας τη μεταφορά οξυγόνου.

Αυτές οι διαταραχές ακολουθούν σαφή πρότυπα κληρονομικότητας, όπως επικρατή ή υπολειπόμενα, γεγονός που τις καθιστά ευκολότερες στην ανίχνευση μέσω γενεαλογικών δέντρων (Wallis, 2018).